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引物原位标记法产前诊断18号染色体数目异常
目的探讨引物原位标记法(PRINS)结合经腹脐血穿刺,应用于脐血中期细胞快速产前诊断18号染色体数目异常的可行性.方法 B超监护下经腹采集胎儿脐血共16例,外周血34例,应用18号染色体特异性引物,标记分裂中期细胞18号染色体,PRINS结果与中期细胞染色体G带分析结果进行比较.结果 16例脐血中,PRINS检测2例为18三体,34例外周血中,1例为18三体, 与染色体核型分析一致.结论 PRINS是一种简便、快速、可靠的产前诊断染色体数目异常的临床检测方法, 值得进一步研究与推广.
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两例无创产前基因检测假阳性病例的分析
目的 分析2例无创产前基因检测假阳性病例,为患者提供精确的染色体诊断结果.方法 应用传统细胞核型分析、荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)及大规模并行基因组测序技术(massively parallel sequencing,MPS)对2例无创基因检测分别提示XO(+++)和T18(1/20)XO(+)的胎儿进行检测分析.结果 例1的无创基因检测结果提示为XO(+++),经羊水细胞传统核型分析、胎盘FISH检测及胎儿组织MPS检测后确诊为胎盘特异性嵌合的超雌综合征嵌合体,核型为47,XXX/46,XX.例2的无创产前基因检测结果提示为T18(1/20) XO(+),经脐带血核型分析、MPS、FISH检测后确诊为特纳综合征,核型为45,X[48]/46,X,der(X) del(X) (p11.21)del(X) (q13.3)[62].结论 无创基因检测对于胎儿性染色体及18三体高危存在假阳性,提示在产前诊断中应合理联合应用各种不同的细胞分子遗传学技术进行分析.
关键词： 胎儿游离DNA 无创产前基因检测 18三体 大规模并行基因组测序 荧光原位杂交 -
大规模平行测序法产前检测胎儿染色体非整倍性畸变
目的 寻找降低唐氏筛查假阳性和假阴性率的方法,减少有创产前诊断人数.方法 对2011名孕妇血浆DNA进行大规模平行测序,对测序结果进行生物信息学和统计学分析,得出风险值,风险值高的孕妇进行羊水核型分析.结果 在2011名孕妇中发现10例21三体,1例18三体和1例13三体.结论 大规模平行测序方法能够准确检出胎儿染色体非整倍性畸变,21三体、18三体和13三体的检出率达100％.
