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泌尿系统结构异常文献资料
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泌尿系统结构异常胎儿的染色体微阵列分析
目的 分析aCGH在泌尿系统结构异常胎儿产前诊断的应用价值.方法 回顾性分析87例产前超声诊断为泌尿系统结构异常的胎儿的aCGH结果,所有病例行介入性产前诊断且染色体核型正常.结果 87例胎儿aCGH结果中,致病性CNVs的检出率为5.7％(5/87),VOUS的检出率为3.4％(3/87),良性CNVs的检出率为91％(79/87).单独泌尿系统结构异常aCGH的致病性CNVs检出率为2.9％(2/70);泌尿系统结构异常合并泌尿系统外超声结果异常CNVs的检出率为17.6％(3/17).结论 对于产前超声提示泌尿系统结构异常的胎儿,即使染色体核型正常,aCGH也可能检出异常,对于产前超声提示胎儿泌尿系统结构异常的胎儿建议行aCGH检查.
