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超声诊断胎儿人鱼序列综合征1例及文献复习
美人鱼综合征是一种以不同程度的双下肢融合为特征的先天性畸形,常合并双肾发育不良或缺失,生殖器、骶骨、直肠及膀胱缺失等.本院于2010年9月应用二维及三维骨骼成像超声联合诊断人鱼序列综合征1例,现报道如下:
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产前诊断美人鱼综合征一例报告及文献复习
美人鱼综合征(mermaid syndrome)又称并腿畸形或人体鱼序列综合征,是一种罕见的先天性畸形,外形主要表现为双下肢融合,同时合并多个重要器官的畸形或发育缺陷.由于胎儿泌尿系统发育严重畸形或缺陷,羊水较少甚至无羊水,增加了产前诊断的困难.本院近期产前诊断了1例美人鱼综合征并成功终止妊娠.现结合文献复习报道如下.
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胎儿人鱼序列综合征超声表现1例
孕妇24岁,孕1产0,妊娠22周3 d.超声显示:颅骨光环完整,脊柱颈、胸、腰段排列整齐,尾椎显示不清.双顶径、头围、腹围、肱骨、股骨长度均小于孕周(相当于孕20周+),因羊水过少,手、足显示不清,双侧股骨及胫、腓骨均可显示长轴,呈平行排列(图1),距离较近.羊水指数7 mm.脐动脉1根,脐静脉1根,脐带绕颈1周.颜面部显示不清.胎儿腹腔内胃泡、膀胱、左肾未显示,右肾区见一大小约11mm×9 mm低回声区,实质与集合系统分界不清;腹腔内可见多个互相联通、扩张的圆形无回声区.左肺面积约0.7 cm2,右肺面积约0.9cm2.超声检查过程中,胎儿下肢未见分开及活动.超声诊断:①胎儿右肾发育不良并左肾缺如,膀胱未显示;②胎儿双肺发育不良;③腹腔内肠管扩张,不排除肛门闭锁;④胎儿颜面部、手、足、尾椎显示不清;⑤单脐动脉,脐带绕颈1周;⑥羊水少.