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不同筛查方法对粘多糖贮积症的筛查效能分析
目的：探讨不同筛查方法对粘多糖贮积症(MPS)的筛查效能。方法回顾2011年1月至2013年12月于本院儿科及遗传咨询门诊就诊的72例可疑患儿的尿粘多糖筛查结果(本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，并征得受试对象本人的知情同意，与之签署临床研究知情同意书)。同时采用甲苯胺蓝显色实验法及溴化十六烷基三甲胺沉淀实验法对疑似 MP S患儿进行尿液粘多糖筛查。结果显色实验法结果呈阳性患儿为25例，阳性筛查效能为72.22%(13/18)，阴性筛查效能为100%(10/10)；沉淀实验法示36例患儿结果呈阳性，阳性筛查效能为42.86%(6/14)，阴性筛查效能为50%(7/14)。两种方法的阳性和阴性筛查效能比较，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论甲苯胺蓝显色实验法是一种简单、快捷、灵敏的 MPS 筛查方法，值得在广大基层医院推广使用，有利于提高该病检出率。
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溶酶体贮积病
Lysosomal storage disorders (LSDs) are genetic defects caused by lysosomal hydrolase deficiencies. These deficiencies lead to substrate accumulation affecting cells, tissues and organs. Detecting abnormal compound excretion and deficient enzymes assist diagnosis of these disorders for treatment and prevention. This mini review summarizes clinical presentations and diagnostic workup of LSDs and updates the new development in the area.
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黏多糖贮积症的治疗进展
黏多糖贮积症是一种罕见的遗传性疾病,以往无特异性方法治疗.近年来出现了移植手术(包括骨髓移植、脐带血移植和基因修饰细胞病毒移植等)、酶替代治疗(已应用于Ⅰ、Ⅱ、Ⅵ型)、外科手术矫正或给予异黄酮等方法,虽然取得了一定的疗效,但仍然存在治疗价格昂贵、取材来源困难及伦理学的限制等问题.该文对黏多糖贮积症治疗方法的新进展及其所面临的挑战进行概括总结.
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粘多糖累积症34例尿筛查分析
目的：探讨尿筛查对粘多糖累积症的辅助诊断价值。方法:对34例临床上初诊为粘多糖患儿采用溴化十六烷三甲基铵浊度实验和酸性白蛋白实验进行筛查。结果:溴化十六烷三甲基铵浊度实验阳性率达97.1%，酸性白蛋白实验阳性率达94.1%。结论:尿筛查可辅助诊断粘多糖累积症,适宜推广应用。
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粘多糖累积病继发青光眼1例
1病例报告女,2岁.以双眼角膜雾状混浊、视力差1年就诊.1年前,患者母亲发现患儿双眼角膜混浊,视物不清,随后病情逐渐加重,不能独自行走,故来我院就诊.
