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环境因素和谷胱甘肽转硫酶基因型与胃癌易患性的分子流行病学研究
胃癌的发生是一个多阶段和多因素的过程,其中饮食、微生物和遗传因素可能具有重要作用.谷胱甘肽转硫酶(GSTs)超基因家族(glutathione S-transferases)做为致癌物质的解毒酶系,可以催化亲电子致癌物与谷胱甘肽结合,形成易溶于水的化合物排出体外,从而保护细胞免受遗传毒性因子的损伤.GSTs包括α(GSTA)、π(GSTP)、θ(GSTT)、σ(GSTs)和μ(GSTM)5种基因型[1].其中GSTM1的遗传多态性主要表现为等位基因的纯合性缺失(空白基因型),可能是环境因素诱发癌症的易患性调节因子[2].对GSTM1纯合性缺失和癌易感性的关系的研究,将有助于理解具有相同致癌物暴露的不同个体的患癌症的危险性不同.近的研究表明GSTM1空白基因型与肺癌、膀胱癌、宫颈癌和皮肤癌有关,但对GSTM1基因多态性与胃癌易患性的研究还较少,而且结果也不一致.目前,把环境因素和遗传易感性结合起来,应用多因素分析评价癌症发生的危险因素成为研究热点.为此我们应用病例对照分子流行病学方法,研究遗传代谢易感性与环境致癌因素暴露在胃癌发病危险中的作用,同时评价GSTM1和吸烟等危险因素之间可能的交互作用,期望为胃癌病因研究和防治提供科学依据.
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“基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议”解读
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和《中华儿科杂志》编辑委员会于2013年6月在《中华儿科杂志》上发表了《基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议》(以下简称为《建议》)[1],旨在为重组人生长激素(recombinant Human growth hormone, rhGH)的临床规范应用提供新参考。与2008年版《矮身材儿童诊治指南》(以下简称为2008版《指南》)相比,《建议》重点介绍了 rhGH 临床适应证、治疗方案、治疗过程中的监测及停药指征等,内容充分融入了新的循证医学研究证据,在许多细节方面做了更新。本文就《指南》所涉及内容进行进一步探讨和补充。
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新生儿高胰岛素血症性低血糖症二例
例1 男,3 h.因生后间断性憋气3次,由我院产科转入儿科.第1胎,第1产,胎龄37周,因母患重度妊娠高血压综合征而行剖宫产,出生体重4 350 g.Apgar评分1、5 min均为10分.母孕13周患糖尿病,经胰岛素治疗17 d,血糖至产前一直 维持正常范围,家族中无遗传代谢疾病史.体检:精神反应差,皮下脂肪丰满,口周稍发绀 ,肝肋下可及,四肢肌张力低,新生儿反射弱,余无异常.入院后患儿出现呼吸暂停,测血糖1.6 mmol/L,空腹血胰岛素113.6 mU/L,血胰岛素/血糖比值为4.2,C肽2.29 nmol/L.腹 部B超、头颅CT、胸正位X线片均未见异常.入院后给予静脉滴注高浓度葡萄糖(高至13.6 %),速度维持在12.5 mg/(kg·min),并加用氢化可的松、氨茶碱等治疗,血糖始终维持正常.入院后2周复查空腹血胰岛素36.7 mU/L,C肽0.92 nmol/L治疗22 d血糖正常出院.
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儿童性早熟诊断和治疗中应该重视的问题
性早熟是临床常见的儿童内分泌疾患,对患儿生理和心理的影响及其规范化诊断和治疗一直是儿科内分泌领域研究的热点.近年来各种环境雌激素所导致的儿童性早熟亦引起人们的重视,而2010年的"奶粉致女婴性早熟"事件更使儿童性早熟成为社会广泛关注的焦点.该事件的发生同时也反映出非儿科内分泌专业医师对该病认识的不足.为规范儿童性早熟的诊疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在2007年即制订了<中枢性(真性)性早熟诊治指南>[1]."奶粉事件"后,卫生部也及时组织制订了<性早熟诊疗指南(试行)>[2].但在性早熟的临床诊治工作中仍有诸多不尽如人意之处.本文拟从临床实用角度阐述有关儿童性早熟诊疗过程中应该重视的问题.
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中国儿童青少年代谢综合征定义的探索及意义
代谢综合征( metabolic syndrome,MetS)是由肥胖、高血糖、高血压及血脂异常等集结发病的一组临床症候群,其发病与生活方式密切相关,是心脑血管疾病等许多重大非传染性疾病的共同病理基础和早期阶段.MetS定义的制定涉及学科及指标较多,对MetS组分的选择、组分指标异常阈值的确立、定义是侧重科研还是临床,国际国内均存在较大争议.因此,在广泛征求多学科专家意见的基础上,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、心血管学组和儿童保健学组等相关专家于2012年1月8日在杭州召开了专题研讨会,对“中国儿童青少年MetS定义和防治建议”[1]达成基本共识.
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对中枢性(真性)性早熟诊断和治疗的建议
性早熟是儿科常见的发育异常,为规范中枢性(真性)性早熟的诊断和治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组对此进行了专题讨论,提出以下建议供参考.
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儿童糖尿病酮症酸中毒诊疗指南(2009年版)
糖尿病酮症酸中毒(diabetic ketoacidosis,DKA)是以高血糖、高血酮、酮尿、脱水、电解质紊乱、代谢性酸中毒为特征的一组症候群.DKA是糖尿病患儿血循环中胰岛素缺乏/胰岛素抵抗,反调节激素增加,导致代谢紊乱进展,病情不断加重的结果,是儿童糖尿病常见的死亡原因之一.新发1型糖尿病患儿DKA的发生率与地域、社会经济状况及发病年龄相关,年龄越小,DKA越多.各国报道不一,约15%~70% [1].国内尚缺乏多中心流行病学调查的结果,北京地区报道约为20% [2] ,浙江为43% [3].国外报道儿童2型糖尿病患者诊断时DKA的发生率可高达25% [4],而北京儿童医院6年来97例住院2型糖尿病儿童中,首次诊断糖尿病时DKA的发生率为7.4%.DKA的诊断和处理在各地也存在较大差异.为规范儿童DKA的诊断治疗,降低DKA的死亡风险和严重不良事件发生率,儿科学分会内分泌遗传代谢学组根据国内外儿童糖尿病DKA诊治研究进展,拟定2009版DKA诊断治疗指南.
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矮身材儿童诊治指南
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在1998年曾提出临床应用基因重组人生长激素的建议(中华儿科杂志,1999,37:234),在此基础上,2006年10月再次对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入的讨论,取得了一致意见,现综合如下,俾便临床工作者参考.
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中枢性(真性)性早熟诊治指南
性早熟是儿科内分泌系统的常见发育异常,为了规范中枢性(真性)性早熟的诊断和治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组进行了专题讨论,制定以下指南供临床参考.
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中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组会议纪要
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中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组工作简报
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组于2006年11月19-20日在武汉木兰湖召开了全体成员工作会议.会议由组长王慕逖教授主持.会议主题如下.
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专家呼吁设立“中国儿童生长发育健康教育日”
本刊讯(《中国医药导报》记者张浩臣)8月10日,由健康时报社主办,长春金赛药业有限责任公司支持的“中国儿童生长发育健康教育系列活动”启动仪式在京举行。第十届全国人大常委会副委员长、中国关心下一代工作委员会主任顾秀莲,人民日报社副社长张建星,中国下一代教育基金会副理事长兼秘书长王萍,中国疾病预防控制中心妇幼保健中心副主任金曦,中国医师协会副会长、首都医科大学宣武医院神经外科主任凌锋,全国妇幼健康研究会副秘书长丁冰,中华医学会儿科内分泌遗传代谢学组组长罗小平,吉林省食品药品监督管理局副局长龙彦清等领导、专家300余人参加了会议。
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儿童糖尿病酮症酸中毒诊疗指南(2009年版)
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组<中华儿科杂志>编辑委员会塘尿病酮症酸中毒(diabetic ketoacidosis,DKA)是以高血糖、高血酮、酮尿、脱水、电解质紊乱、代谢性酸中毒为特征的一组症候群.DKA是糖尿病患儿血循环中胰岛素缺乏/胰岛素抵抗,反调节激素增加,导致代谢紊乱进展,病情不断加重的结果,是儿童糖尿病常见的死亡原因之一.
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瑞氏综合征患儿的护理
瑞氏综合征又称脑病合并内脏脂肪变性,是一种以急性进行性脑病为突出表现的症候群,虽然目前还不知道这种病的病因,但研究发现,与早期病毒感染、药物(尤其是水杨酸盐类,如阿司匹林)、毒素、遗传代谢等有关.
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河源市新生儿期遗传代谢缺陷病筛查及研究
目的 研究河源市新生儿期遗传代谢缺陷病的筛查情况.方法 于2014年4月1日至2016年3月31日期间对河源市人民医院、妇幼保健院以及龙川县妇幼保健院出生的45 000例新生儿进行筛查,检测新生儿苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症、地中海贫血以及先天性肾上腺皮质增生症的阳性情况,并进一步进行确诊.结果 与其他疾病相比,地中海贫血筛查阳性率高,达到15.013%.苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、G6PD活性缺乏症、地中海贫血及先天性肾上腺皮质增生症召回率分别为100%、95.55%、85.47%、85.51%、100.00%,明确诊断后确诊率分别为100%、1.02%、100%、77.83%、100.00%,可见甲状腺功能低下确诊率低.总体患病率分别为0.006%、0.064%、6.300%、9.991%、0.009%,其中G6PD活性缺乏症及地中海贫血患病率相对于其他疾病更高.结论 河源市新生儿G6PD活性缺乏症及地中海贫血检出率较高,甲状腺功能低下筛查率与确诊率相差大,临床应进一步对IEM进行筛查,达到早诊断、早治疗的目的.
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小儿原发心肌病病因诊断及遗传代谢异常筛查
1心肌病分类1980年世界卫生组织(WHO)及国际心脏病协会(IS-FC)提出心肌病定义和分类[1].1995年WHO及ISFC心肌病分类中混合了解剖(肥厚、扩张)及功能(限制)概念,同一种心肌病可能涉及二类;有些心肌病随着病情进展也可能涉及二类而影响分类[2].鉴于现有心肌病分类存在的问题及近年来心肌病分子生物学研究的成果,2006年美国心脏病协会(AHA)提出新的心肌病定义及分类[3].定义心肌病是一组不同的、伴机械和(或)电的心功能不全的心肌疾病,通常表现为不适当的心室肥厚或扩大,可由不同的、常为遗传的原因引起.
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第23届国际儿科大会有关遗传代谢内分泌系统疾病交流内容简介
第23届国际儿科大会有关遗传代谢内分泌疾病的论文交流约200篇,其中应邀专题报告和讨论30篇,大会发言70篇,其余以壁展方式交流.
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我国儿科内分泌疾病的临床回顾和展望
内分泌学是20世纪新发展起来的学科,随着细胞免疫学、分子生物学和神经学的快速发展,使内分泌、免疫和神经系统相互交织成网共同调节和维持体内的稳定.自从1978年我国召开全国科学大会以后,我国儿科内分泌专业的临床和研究工作才有了新的开始.1985年中华医学会第九届全国儿科学术大会上正式成立了第一届全国小儿内分泌遗传代谢病学组.1987年召开了第一次全国儿科内分泌疾病学术会议.此后10多年来我国儿科内分泌专业有了较为快速的发展.
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苯丙酮尿症患儿营养状况分析
苯丙酮尿症是较常见的先天遗传代谢异常疾病.目前国内外主要的治疗方法为采用低苯丙氨酸饮食疗法.经过几十年的临床应用,证明此方法能够有效地控制血苯丙氨酸浓度,从而减轻过量苯丙氨酸及其代谢产物对大脑的损害.
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华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科遗传代谢内分泌科室简介
华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科遗传代谢内分泌专业由王慕逖教授于1982年创建,为国内早一批独立开展儿科遗传代谢内分泌疾病诊治和研究的学科.1983年建立了儿科遗传代谢内分泌疾病研究室,开展临床和基础研究工作.为卫生部临床学科重点建设专业,是国内儿科遗传代谢内分泌疾病专业综合实力强的中心之一,2006年被国家食品药品监督管理局批准为儿科遗传代谢专业(国内唯一)和儿科内分泌专业(国内首批)药物临床试验基地.