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18-三体综合征胎儿的产前诊断结果分析
目的：探讨产前诊断技术在18-三体综合征胎儿产前诊断中的临床应用现状。方法选取2010年1月至2014年8月于广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心接受介入性产前诊断的13354例孕妇中,检出的95例18-三体综合征胎儿为研究对象。产前诊断方法为胎龄为11~13+6孕周行绒毛活检术,胎龄为16~24孕周行羊膜腔穿刺术,胎龄>24孕周后行经皮脐血穿刺术。对95例胎儿的产前诊断指征、胎儿染色体异常核型及超声异常表现进行分析。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心制定的伦理学标准,得到该委员会批准,介入性产前诊断的所有操作均获得孕妇及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果①穿刺情况：95例孕妇中,46例(48.4%)于早孕期筛查结果异常,47例(48.4%)于中、晚孕期筛查结果异常,1例为夫妇双方α地中海贫血基因携带者(东南亚缺失型)于早孕期行绒毛活检术提示18-三体综合征高风险,1例于中孕期行产前无创染色体非整倍体检测结果提示18-三体综合征高风险。95例孕妇中,33例(34.7%)接受绒毛活检术,46例(48.4%)接受羊膜腔穿刺术和16例(16.7%)接受脐血穿刺术。②胎儿染色体核型分析结果：91例(95.8%)为单纯型和4例(4.2%)为嵌合体型18-三体综合征,4例嵌合体型中,2例异常核型比例超过20%,早孕期超声检查提示异常；1例嵌合比例11.0%,中孕期血清学筛查提示高风险；1例嵌合8.0%,于早、中孕期检查均未见异常,晚孕期超声检查提示胎儿生长发育迟缓后经产前诊断证实。③超声表现：38例(82.6%)孕妇于早孕期经超声检查提示胎儿异常,主要表现为胎儿颈项透明层(NT)增厚或胎儿合并多发畸形；40例(95.2%)孕妇于中、晚孕期经超声检查提示胎儿异常,其中36例(90.0%)合并2种或以上畸形。结论早孕期产前筛查有助于早期诊断18-三体综合征,血清学筛查联合超声检查对18-三体综合征的产前诊断具有重要意义。
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孕中期产前筛查435例高风险孕妇妊娠的结局
2001年9月～2005年5月31日应用母血清生化指标二联法(AFP+Free β-HCG)对妊娠15～20周的5 457例孕妇,开展孕中期唐氏综合征筛查,采用血二联测定值加上孕妇年龄、体重及孕周,由软件计算风险率.对筛查为高危孕妇者建议做羊水细胞培养或脐带血细胞培养,明确诊断胎儿染色体.
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无锡地区孕中期孕妇血清AFP、freeβ-HCG、uE3中位数标化及其应用
目的：对无锡地区孕中期单胎孕妇血清甲胎蛋白（AFP）、游离β人绒毛膜促性腺激素（free β-HCG）、游离雌三醇（uE3）水平的中位数进行孕周、体质量标化，并分析其在21三体综合征（DS）、18三体综合征（ES）及神经管缺陷（NTD）风险评估中的应用效能。方法对无锡地区8783名孕中期（孕15～20＋6周）单胎孕妇进行血清AFP、free β-HCG、uE3检测。应用 Life Cycle4．0软件分析得到血清 AFP、free β-HCG、uE3水平的中位数，先后进行孕周、体质量标化调整，得到新的中位数。应用标化后的中位数进行 DS、ES 及 NTD 风险评估，以羊水核型分析结果和出生后结局为标准，比较标化前后血清学指标中位数的应用效能。结果无锡地区孕妇血清 free β-HCG 中位数较高，与未标化中位数（软件内置，来自高加索人群）相比，P 均＜0．01。标化中位数对 DS、ES 的筛查效率较未标化中位敉提高；运用标化中位数对 DS、ES、NTD 的总体检出率为10／12，高于未标化中位数的8／12。与未标化血清学指标中位数倍数值的中位数（mMoM）相比，标化血清 AFP 的 mMoM升高，free β-HCG、uE3的 mMoM降低（P 均＜0．01）。结论经过孕周、体质量标化调整后，建立了无锡地区孕妇血清 AFP、free β-HCG、uE3水平中位数，与Life Cycle4．0软件内置中位数存在差异。参考标化后的 AFP、free β-HCG、uE3水平中位数判定筛查结果，有助于提高筛查效率。
