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歪嘴哭面容的临床研究现状
歪嘴哭面容(ACF)是指一侧降口角肌发育不全或缺失,导致患儿啼哭时嘴角不能下拉,形成不对称面部畸形.ACF患儿多合并其他畸形,如先天性心脏病等.若ACF合并其他畸形,则称为歪嘴哭综合征.临床医师对于ACF的诊断,应注意与产伤或发育异常造成的中枢性面神经麻痹进行区别.对于ACF患儿,临床应严密警惕其合并脏器畸形可能,对患儿进行全面体格检查,及时发现合并的脏器畸形,并予以早期治疗,可降低脏器畸形造成的危害.该病的发生与22q11.2染色体缺失有关.我国对ACF文献报道较少,临床对该病的认识尚不够深入.因此,笔者拟就ACF的发病情况、病因、临床表现、诊断及治疗的临床研究现状进行阐述,并结合笔者临床经验,提出相应建议,旨在为临床提高对该病诊治水平.
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歪嘴哭面容新生儿的临床特征及随访研究
目的 评估歪嘴哭面容新生儿的临床特征及近期转归,为临床医师更深刻地认识该疾病提供信息.方法 回顾性研究2010年1月至2012年2月间收治的11例歪嘴哭面容患儿的临床特点,随访纠正胎龄44周和3月龄时的体格及神经发育情况.结果 11例歪嘴哭面容患儿中,4例合并同侧耳部发育异常,2例先天性心脏病,1例多指和并指畸形.男性8例,女性3例.8例病变为左侧,3例为右侧.父亲年龄超过35岁者8例,母亲年龄超过30岁者7例；多次妊娠者8例,不良孕产史者4例,母亲妊娠期糖尿病者2例.纠正胎龄44周时1例体格发育指标在同胎龄同性别的P10以下,2例NBNA评分小于35分,2例GMs评估扭动阶段为单调(轻度异常)；生后3月时11例患儿体格发育指标均在P10～ p90之间,GMs评估不安运动阶段均正常,但歪嘴哭面容均无改善.结论 歪嘴哭面容患儿易合并其他畸形；患儿预后相对较好,但仍需长期随访,适时给予多学科合作干预.
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歪嘴哭面容新生儿临床特征及遗传学检测
目的 分析歪嘴哭面容(asymmetric crying facies,ACF)新生儿临床特征及遗传学检测结果.方法 回顾性分析2007年1月至2016年12月本院新生儿科收治的ACF患儿母亲资料、出生时情况、临床表现、染色体荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和基因芯片检测结果.结果 研究期间共收治ACF患儿32例,其中男24例,女8例;单胎27例,双胎或多胎5例(患儿同胞胎均无ACF).16例患儿母亲有自然流产或人工流产史,患儿出生时均无产伤及窒息抢救史.左侧病变16例,右侧病变16例.独立ACF 7例,合并单一系统畸形7例,合并多系统畸形18例,合并畸形包括耳部畸形11例、面颈部畸形6例、心血管系统畸形19例、泌尿系统畸形3例、消化系统畸形3例、神经系统影像学检查异常7例、免疫及内分泌异常3例.10例患儿行遗传学检测,4例异常.其中8例行FISH检测,2例存在22q11.2微缺失;1例行基因芯片检测发现22q11.21区域杂合缺失;1例行FISH检测未发现22q11区域缺失,但基因芯片检测发现22q21区域杂合缺失.6例死亡,其中5例合并多个系统畸形.结论 ACF为微小面部畸形,但常合并其他系统先天畸形,早期行遗传学检测和多系统畸形筛查尤为重要.
