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发病相关基因文献资料
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妊娠高血压综合征发病相关基因的研究策略
妊娠高血压综合征(简称妊高征)是严重威胁母儿健康的重要产科并发症,其病因至今尚不明确,因此,妊高征病因学研究一直是产科重要的研究课题.近年来,随着分子生物学技术的日趋成熟和人类基因组研究的不断进展,妊高征病因学研究的热点主要集中在寻找与妊高征发病相关的基因,国内该领域的研究也已经逐渐跟上了发达国家的步伐.
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应加强对遗传性出血性毛细血管扩张症与血管生成和发育障碍的研究
新近的研究证明,遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)发病的分子机制涉及到转化生长因子β(TGF-β)信号转导系统的异常,其他的血管生长因子也不同程度参与了HHT的发病过程.由于HHT存在着病理性的血管发育障碍和原因性的基因突变(endoglin基因和ALK1基因),因此,重视HHT的临床诊断,筛查HHT患者及家属的基因突变位点,可望发现与HHT发病相关基因新的突变类型,提高对HHT的诊断水平;同时,以HHT的血管发育调控基因异常作为"切入点",研究血管生长发育的调控机制,HHT提供了可供操作的"天然病理模型".
