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以骨髓幼淋巴细胞增高为主的儿童急淋白血病前期观察(附二例报告)
急性淋巴细胞白血病(ALL)起病急,进展快,通常无白血病前期(Pre-ALL)的表现.本文报告2例以骨髓幼淋巴细胞偏高为白血病前期主要表现,1周~5个月后转化为ALL.
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19例婴儿白血病报道并文献复习
婴儿白血病(infant acute leukemia,IAL)是指诊断时年龄在1岁以内的白血病,是一种罕见疾病,婴儿急性淋巴细胞白血病(infant acute lymphoblastic leukemia,IALL)仅占儿童急淋白血病的2.5%-5%,而婴儿急性髓系白血病(infant acutemyeloid leukemia,IAML)则占儿童急非淋白血病的6%-14%[1].
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巯嘌呤甲基转移酶基因的单核苷酸多态性与儿童急淋白血病
巯嘌呤甲基转移酶(TPMT)催化巯嘌呤类药物的S-甲基化.TPMT具有遗传多态性,属常染色体共显性遗传,约1/300为TPMT缺乏.TPMT缺乏的急淋白血病(ALL)患儿,用标准剂量6-巯基嘌呤(6-MP)治疗,其血液组织中累积大量的巯嘌呤核苷酸(6-TGN),可导致严重的骨髓毒性.TPMT基因型与红细胞和肿瘤细胞内酶活性有关,而且与毒性反应密切相关.目前,TPMT的分子基础基本明确,绝大多数变异是序列上的单个核苷酸的不同,即单核苷酸多态性(SNPs).6-MP的剂量强度是儿童ALL无病生存率的影响因素,而TPMT基因型也可能与继发性肿瘤有关.因此,进一步明确TPMT对巯嘌呤治疗效应的影响,以及毒性反应的危险性,有利于提高巯嘌呤类药物的有效性和安全性.