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乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺陷症文献资料
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2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症一家系基因突变分析
目的 对一个2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症(MHBDD)家系进行基因突变分析,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据.方法 采集患儿及父母外周静脉血,分别提取总RNA及基因组DNA.应用RT-PCR方法扩增ACAT1基因全编码区序列.应用PCR方法扩增ACAT1基因启动子序列及HADH2基因全部外显子编码区及两侧内含子区域.所有扩增产物,均进行直接测序并与参考序列进行比对.结果 患儿1岁1个月,主要表现为精神运动发育迟缓,就诊时尚不能独站,生化检测血乳酸升高(3.19 mmol/L),头颅核磁提示髓鞘发育延迟,气相色谱质谱检测提示乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺陷症.ACAT1基因全编码区及启动子区域未见异常突变位点,HADH2基因第4外显子发生c.388C ＞T(p.R130C)半合子改变,使编码的第130位精氨酸变成了半胱氨酸.患者母亲该位点为杂合改变,父亲正常.结论 通过基因突变分析确诊了1例2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症患儿,p.R130C是该患儿的致病突变,为准确的遗传咨询提供了可能.
