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Wolman病一例分析及LIPA基因新突变
目的 探讨Wolman病的临床特点、酶学及分子诊断.方法 对1例临床高度疑似Wolman病患儿进行白细胞溶酶体酸性酯酶测定及LIPA基因PCR扩增及PCR产物直接测序研究,回顾分析其临床、影像学及病理学特点.结果 生后16 d男婴,因呕吐、腹胀、体重不增、肝脾肿大10d,疑似肠梗阻行剖腹探查术.腹部X线片及CT显示双侧肾上腺钙化.术中发现肝、脾、淋巴结肿大,其表面有黄色沉积物,小肠肿胀、僵硬.肝脏及淋巴结活检显示大量泡沫样细胞浸润.血清壳三糖苷酶572.78 nmol/( ml·h)[正常0～50 nmol/( ml·h)],白细胞溶酶体酸性酯酶3.5 nmol/( mg·h)[正常参考范围35.5 - 105.8 nmol/(mg·h)],LIPA基因突变分析发现第4外显子上c.318 ins T,p.Phe106fsX4纯合插入新突变,父母均为该突变携带者.结论 Wolman病以生后早期出现呕吐、腹胀、生长障碍、肝脾肿大及双侧肾上腺钙化为临床特点,腹部X线平片可见肾上腺钙化,白细胞溶酶体酸性酯酶缺乏,LIPA基因第4外显子上检出c.318insT,p.Phe106fsX4突变.
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Wolman病临床及LIPA基因突变1例
目的 探讨Wolman病的临床特点及分子诊断的意义.方法 对1例符合Wolman病临床表现的患儿进行白细胞溶酶体酸性脂酶LIPA基因测序,分析其突变的类型.结果 约5月龄女婴,发现“皮肤黄染10余天,加重伴发热3d”入院.查体见肝脾显著肿大,黄疸.实验室检查提示贫血,肝功能衰竭,高三酰甘油血症；X线胸腹片和腹部增强CT均提示特征性双侧肾上腺增大和广泛钙化.骨髓涂片可见海蓝色泡沫状组织细胞,PAS染色提示脂质沉积.DNA测序显示,LIPA基因编码区第7外显子上发生c.796G＞T,p.G266*的纯合无义突变,导致266位甘氨酸(GGA)突变为终止密码(TGA)(p.G266*),致溶酶体酸性脂酶缺失.结论 Wolman病婴儿期起病,以显著肝脾肿大、特征性双侧肾上腺增大和广泛钙化、高三酰甘油血症为特征,相应的酶学分析和LIPA基因检测均可确诊Wolman病.
