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17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症一家系CYP17A1基因突变分析
目的 对一儿童17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)先证者及其主要家系成员进行CYP17A1基因突变分析,旨在提高认识和引起重视.方法分别获取先证者及其父母、双胎姐姐的基因组DNA,应用PCR和DNA直接测序方法,进行CYP17A1基因突变检测.结果 先证者存在CYP17A1基因复合型点突变,即Exl的nt186delC和Ex6的nt1085G>A,使17α羟化酶完全失活,从而导致170HD.并在其父Exl、其母和其双胎姐姐Ex6上均发现同类型基因突变.其中nt186delC为新发现突变位点,健康对照者未发现类似基因突变.结论 异卵双胎先证者分别在CYP17A1基因的Exl和Ex6存在复合点突变,其父母和双胎姐姐均为突变携带者.开展基因诊断有助于提高临床诊治水平.
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双酚A的生殖毒性研究进展
双酚A(Bisphenol A,BPA)作为一种重要的工业原料,广泛存在于塑料制品中.人类通过多种途径接触吸收、并在体内蓄积BPA,职业接触人群和日常生活接触人群的体内BPA水平差别较大,但即使低于安全摄入剂量[50 μg/(kg·d)],母体在围生期接触BPA后也会对胚胎发育有影响,成人长时间接触BPA对其生殖系统的健康也会产生作用;影响的程度及范围会随着摄入剂量的增加而增大.因此,提前预防过早过多接触BPA类物质是非常必要的.从BPA的接触途径介绍分析BPA对人体的胚胎期、婴儿期及成年期生殖系统发育的影响,以及不同剂量浓度下产生的影响变化情况,为以后预防和研究方向奠定基础.
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长期应用吗啡对雌性大鼠性腺轴功能的影响
目的探讨长期应用吗啡的雌性大鼠,当动情周期发生改变后,其下丘脑-垂体-卵巢轴功能的变化.方法选取30只成年雌性大鼠,采用剂量递增法皮下注射盐酸吗啡,定期进行阴道细胞学观察直至大鼠动情周期紊乱.放射免疫分析测定血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)、孕酮(P),免疫组织化学测下丘脑、垂体、卵巢和子宫雌激素受体(ER)的表达.结果①维持吗啡用药7周时,60%(18/30)大鼠发生动情周期紊乱,用药10周,76.7%(23/30)动情周期被抑制;②长期应用吗啡,造成动情周期紊乱时,F3H、LH、E2、P基础分泌较对照组均显著降低(P＜0.05,P＜0.05,P＜0.01,P＜0.05);若长期应用吗啡后未出现动情周期紊乱,各激素水平较对照组有下降趋势;③长期应用吗啡后,无论大鼠动情周期是否被抑制,非动情期及动情期大鼠性腺轴各组织中ER平均吸光度(A)值均显著降低(P＜0.01,P＜0.001).结论长期使用吗啡对下丘脑-垂体-卵巢轴有不同程度的损伤.
