首页 > 文献资料
-
维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的研究
目的通过研究维生素D受体(VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素.方法利用限制性内切酶FokⅠ,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR- RFLP)分析、基因测序等技术测定48例维生素D缺乏性佝偻病患儿(病例组)和92名正常儿童(对照组)的VDR基因多态性,比较两组VDR基因型和等位基因的分布频率,并计算基因型优势比(OR).结果在48例佝偻病患儿中FF、Ff和ff基因型分布频率分别为46%、33%和21%;而在92名正常儿童中FF、Ff和ff基因型分布频率分别为22%、52%和26%.两组VDR基因型的分布频率差异有显著性(χ2=8.912,P=0.012),病例组中FF基因型占明显优势(OR=3.046).两组VDR基因等位基因的分布频率差异也有显著性(χ2=5.451,P=0.020),病例组中F等位基因分布频率高于对照组.结论 VDR基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病有相关性,提示VDR基因多态性可能在决定个体维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性方面有重要作用.
-
谷胱甘肽硫转移酶基因多态性与慢性阻塞性肺病易患性的研究
目的:探讨谷胱甘肽硫转移酶基因(GSTM1)多态性与慢性阻塞性肺病易患性的关系.方法:用病例对照研究方法和Multiplex-PCR技术检测慢性阻塞性肺病患者 78 例和住院对照 71 例,分析GSTM1基因缺失型(GSTM1(-))频率分布,探讨GSTM1基因缺失型及吸烟量与慢性阻塞性肺病的易患性.结果:GSTM1基因缺失型在病例和对照组的频率分别为58.97%、53.52%(P >0.05),无显著性差异.GSTM1基因缺失型与吸烟量(>20 包/年)联合作用,慢性阻塞性肺病易患性增加 5.36 倍(95%可信区间 2.15～13.21).结论:GSTM1基因多态性与吸烟量联合作用增加中国人慢性阻塞性肺病易患性.
