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结直肠腺瘤组织Axin2和Cyclin D1表达及其生物学意义的研究
目的:探讨结直肠隆起型腺瘤和平坦型腺瘤组织Axin 2和Cyclin D1的表达情况.方法:收集64例结直肠隆起型腺瘤和47 例结直肠平坦型腺瘤的活检组织标本,统计其临床病理资料,采用免疫组化检测各标本中Axin 2和Cyclin D1蛋白的表达情况.结果:在平坦型腺瘤中Axin 2的表达明显弱于隆起型腺瘤中的表达,而平坦型腺瘤组织Cyclin D1的表达强于隆起型腺瘤组织Cyclin D1的表达(Axin 2:z=-2.390,P=0.017;Cyclin D1:z=-3.103,P=0.002).结论:结直肠平坦型腺瘤组织Axin 2和Cyclin D1 的表达情况与隆起型腺瘤比较差异有统计学意义,提示结直肠平坦型腺瘤发生发展的机制不同于隆起型腺瘤.
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11名少牙畸形病人Pax 9、Msx 1、Axin 2基因突变的检测
目的:对少牙畸形病人血样标本中提取的DNA进行Pax 9、Msx 1和Axin 2核苷酸单链构象多态性和突变的检测,探讨少牙畸形的发病机制.方法:收集11名少牙畸形病人外周血标本,提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)、聚合酶链反应一单链构象多态性分析(PCR-SSCP)技术结合I)NA直接双向测序对病人DNA进行检测.结果:在11名病人中发现1个Max 1单核甘酸多态位点,但没有发现有关Pax 9、Msx 1、Axin 2突变.结论:结合少牙畸形的高发病率及Pax 9、Msx 1、Axin 2基因突变的较低报告数值间的偏差,遗传因素在少牙畸形形成中的作用比原先预想的更加具有异质性.