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中国家族性乳腺小叶癌患者BRCA1/2和CDH1基因胚系突变研究
目的 乳腺小叶癌具有独特的遗传学背景,目前针对我国乳腺小叶癌人群的遗传学研究较少,本研究探讨我国家族性乳腺小叶癌患者BRCA1、BRCA2和CDH1基因的胚系突变情况.方法 收集2007-09-28-2014-12-06浙江省肿瘤医院183个家系符合家族性乳腺癌诊断标准,选择其中的乳腺小叶癌患者为研究对象,提取外周血DNA,采用PCR-测序方法检测BRCA1、BRCA2和CDH1基因所有编码外显子以及内含子和外显子拼接区的突变情况,对比基因组数据库以及in silico分析,明确突变是否为致病性;通过多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)筛查BRCA1和BRCA2基因大基因组重排情况.结果 共有12个家系符合家族性乳腺小叶癌入选标准,所有家系中无胃癌患者.12个家系的乳腺癌先证者接受BRCA1、BRCA2和CDH1基因胚系突变研究.发现2例患者携带BRCA2基因致病性突变,分别为c.5682C＞G(p.Y1894X)和c.6359C＞G(p.S2120X),突变率为16.7％(2/12).未发现BRCA1和CDH1基因明显的致病性突变.共有5个新发突变,分别为BRCA1基因c.1537C＞G和c.1966A＞T、CDH1基因c.1937 13T＞C、c.1008-+-139insAG和c.48+ 53de113.In silico分析发现,BRCA1基因非同义突变c.1966A＞T和CDH1基因c.48+ 53de113可能具有致病性.在12例家族性乳腺小叶癌患者中未发现BRCA1和BRCA2基因大基因组重排.结论 我国家族性乳腺小叶癌患者中BRCA2是常见的遗传易感基因,BRCA1和CDH1突变少见,但由于病例数少,需要大组病例研究予以验证.新发现的BRCA1基因c.1966A＞T和CDH1基因c.48+53del13可能与乳腺小叶癌遗传相关,值得进一步研究.
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双侧乳腺小叶癌1例
1病例报告患者,女,40岁,自述双乳头一直轻微凹陷未哺乳,曾就诊数次,被诊为乳腺增生.触诊:双侧呈弥漫性肿胀,无疼痛感,乳房内无明显硬块,皮肤无桔皮样改变,触双腋窝淋巴结肿大融合成块状,极似副乳.X线检查报告:双侧乳腺为致密型乳房,可见形态不规则,边界不清晰致密的中、低密度阴影.只有大小不等形态各异,少量钙化点,未见明显癌变影像.X线诊断:乳腺增生.
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多形型乳腺小叶癌1例报道并文献复习
1 一般资料患者女,50岁,因查见右乳肿物两天于2004年7月29日入院.体检:右乳外上象限可触及2cm×2cm大小肿物,质硬,诊断为乳腺癌,于8月1日行手术切除,术中见右乳外上象限有一2cm×2cm×1.5cm大小包块,质硬,界限不清,遂行病理冰冻切片技术检查.检查见肿物体积2cm×1.8cm×1.5cm,灰白、质硬,诊断为乳腺小叶癌.随后行右乳房改良根治术.
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聚丙烯酰胺水凝胶注射隆乳术后并发小叶癌1例
报道聚丙烯酰胺水凝胶注射隆乳术后确诊乳腺小叶癌的个案,对聚丙烯酰胺水凝胶注射隆乳患者应提高进一步认识.回顾分析患者的病史特点、诊断结果、病理检查、术后随访等结果,比较与一般乳腺癌患者的区别.对注射聚丙烯酰胺水凝胶隆乳术后的就诊患者应更加细致的检查,及时规范按照乳腺疾病诊疗程序进行,避免发生肿瘤漏诊、误诊的发生.
