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脑腱黄瘤病一例
1 临床资料 患者男性,52岁.以"头痛、发热、声音嘶哑1周"入院.入院前1周无明显诱因出现头痛,为后枕部跳痛,呈阵发性并持续加重,伴有发热,体温高达38.8 ℃,咳嗽,无痰,声音嘶哑.
关键词： 脑腱黄瘤病 -
复合杂合突变型脑腱黄瘤病1例及其基因型和临床表型关系探讨
目的:分析1例复合杂合型突变所致脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)及初步探讨该病基因型与临床表型关系.方法:收集1例临床诊断为CTX患者的临床资料,并对患者及其父母进行基因测序.结果:患者具备CTX典型临床表现.基因检测显示exon2(NM_000784.3:c.379C＞T;NP_000775.1:p.Arg127Trp)和exon7(NM_000784.3:c.1214G＞A;NP_000775.1:p.Arg405Gln)处各存在1个突变.其母亲为exon2处突变携带者,父亲为exon7处突变携带者.头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)示双侧小脑半球齿状核-大脑脚-内囊后肢异常信号;踝关节MRI显示右跟腱后方富脂肪成分占位.高密度脂蛋白胆固醇(0.8 mmol/L)较参考范围(0.9～1.83 mmol/L)降低.结论:CTX基因型和临床表型之间存在一定关系.该例新发现复合杂合突变较单一突变可能导致不同的血胆固醇代谢过程.
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脑腱黄瘤病1例病例报告并文献复习
目的 报道1例婴儿期确诊的脑腱黄瘤病(CTX)并文献复习,以期早期识别该病,提高胆汁淤积性疾病的认识.方法 报道l例2月龄以胆汁淤积性黄疸起病的CTX患儿的临床特征、实验室检查、尿胆汁酸质谱分析和CYP27A1基因检测结果.系统检索文献并复习已报道的类似病例,总结CTX的临床特征.结果 2月龄女婴,因“生后1周皮肤黄染”入院.血生化提示胆汁淤积性黄疸、血清TBA正常至轻度升高、GGT和TCH轻度升高,胆道探查除外胆道闭锁.尿胆汁酸质谱分析提示固醇-27-羟化酶活性缺乏,CYP27A1基因检测到致病的复合杂合突变:p.R127W(c.379C＞ C/T)和p.Ql16X(c.346C＞ C/T),确诊为CTX.予胆酸治疗,随访至13月龄,黄疸消退,生长发育正常,血生化指标基本正常.从PubMed数据库中检索到3例婴儿期胆汁淤积性黄疸的CTX病例报道,结合本文1例,其共同表现为2～3月龄出现的胆汁淤积性黄疸,血生化特点为TBA正常或轻度升高、GGT和TCH轻度升高.结论 婴儿期以胆汁淤积症起病的CTX报道较少.TBA正常或轻度升高、GGT和TCH轻度升高时需考虑CTX的可能,确诊通过尿胆汁酸质谱分析和CYP27A1基因检测.
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一例脑腱黄瘤病患者的CYP27A1基因突变
目的：对1例散发脑腱黄瘤病患者的致病基因CYP27A1进行突变鉴定。方法收集患者及父母的外周血，提取基因组DNA，采用PCR扩增CYP27A1基因的所有外显子及剪切位点序列，对PCR产物进行Sanger测序，同时对新发现的突变在105名正常对照中进行测序，以排除多态性位点。结果患者的CYP27A1基因第2内含子发现1个剪切位点突变c.446+1G>T；第5外显子检测到2个错义突变：c.877A>T(p.Met293Leu)及c.1016C>T (p.Thr339Met)。经测序验证，c.446+1G>T及c.877A>T(p.Met293Leu)来源于母亲，为国内外尚未报道的新突变， c.1016C>T(p.Thr339Met)遗传自父亲，为一已知突变。结论发现CYP27A1基因中2个新突变c.446+1G>T、c.877A>T及1个已报道的突变c.1016C>T，这一发现丰富了CYP27A1基因突变谱，为阐明脑腱黄瘤病的发病机制提供新的数据。
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[18]智力下降30年,精神行为异常10年,走路不稳4年,言语不清2年(下)——脑腱黄瘤病(Cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)
会诊中心讨论病史及辅助检查见本刊2009年8期.根据会诊中心病房王向波主任医师等查房讨论意见:患者以进行性智能下降,共济失调,锥体束征,双跟腱增粗.MRI双小脑对称异常信号等提出脑腱黄瘤病不排除,提交会诊中心会诊进一步帮助确定,并做跟腱组织活检、尿代谢筛查等.
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一例以精神发育迟滞起病的脑腱黄瘤病的病例分析
目的：对1例以精神发育迟滞(mental retardation,MR)为神经系统首发症状的脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)进行分析。方法综合应用影像学检查、组织病理检测及基因检测对患者进行分析。结果患者为男性,27岁,具有典型的神经系统症状,先后出现 MR、记忆力减退、共济失调、痉挛性截瘫、言语呐呓等。非神经系统症状有白内障、双跟腱肿物、肾结石和高弓足等。血清总胆汁酸升高(14.7μmol/L)。头部磁共振扫描示双侧小脑齿状核对称性 T1WI 和 DWI 呈低信号,T2WI 呈混杂信号；双侧脑室旁异常信号。跟腱组织光镜下可见胆固醇结晶,胆固醇肉芽肿性炎症。CYP27A1基因第2外显子检出 p.Arg127Trp(c.379C>T)杂合变异,第6外显子检出 p.Glu392Lys(c.1174G>A)杂合突变。结论青少年出现由遗传代谢因素导致的 MR 并伴随肌腱黄瘤和白内障等时,应高度怀疑脑腱黄瘤病。可通过组织病理、CYP27A1基因检测明确诊断。
关键词： 脑腱黄瘤病 精神发育迟滞 白内障 CYP27A1 基因 胆固醇
