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5-脂氧合酶激活蛋白基因多态性与环境因素在缺血性卒中发生中的交互作用
目的 探讨5-脂氧合酶激活蛋白基因(ALOX5AP基因)启动子区rs17222919位点基因多态性与环境因素在河南汉族人群缺血性卒中(IS)发病中的交互作用.方法 对河南省汉族622例IS患者和631名健康对照者进行环境危险因素调查,运用TaqMan-PCR技术对ALOX5AP基因rs17222919位点进行基因分型,探讨其与IS发生的相关性,并根据交互作用系数(Υ,Υ=βeg/βe)判断交互作用及其作用模型.结果 IS组rs17222919位点的TG(189/622,30.4％)、GG(18/622,2.9％)基因型频率及G等位基因频率(225/1244,18.1％)显著低于健康对照组(221/631,35.0％；31/631,4.9％;283/1262,22.4％),差异具有统计学意义(x2 =4.117,P=0.042;x2=4.457,P=0.035;x2 =7.294,P=0.007).TG+GG基因型与高血压、糖尿病、吸烟之间在IS发病中均存在负向交互作用(y =0.943、0.922、0.830),其作用模型均为超相乘模型.结论 IS的发生是遗传及环境因素相互作用的结果.在河南汉族人群中,rs17222919位点G等位基因可能对IS发病的环境危险因素高血压、糖尿病、吸烟暴露的效应具有减弱作用.
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5-脂氧合酶激活蛋白基因多态性与细胞色素P450酶3A5基因多态联合交互作用显著增加脑梗死风险
目的 对中国浙江南部地区人群花生四烯酸代谢脂氧合酶通路5-脂氧合酶激活蛋白基因(ALOX5AP基因)4个单核苷酸多态性(SNPs)和细胞色素P450酶(CYP450)通路4个SNPs的多态性进行研究,探讨基因多态性、基因-基因间联合交互作用与脑梗死的患病风险的相关性.方法 采用病例对照设计,测定了292例脑梗死患者和259例对照者8个基因位点,包括ALOX5AP基因的4个位点:SG13S32(rs9551963)、SG13S42(rs4769060)、SG13 S89(rs4769874)、SG13Sl14(rs10507391),及EPHX2基因G860A(rs751141)、CYP2C9*2基因A1075C (rs1057910)、CYP2C9*3基因C430T(rs1799853)和CYP3A5基因A6986G(rs776746)位点SNPs.应用广义多因子降维法(GMDR)软件检测基因与基因之间的交互作用.结果 脑梗死组和对照组中8个候选基因位点的基因型分布在脑梗死组和对照组间比较差异无统计学意义.GMDR方法显示优模型为SG13Sl14和A6986G两基因联合作用模型,其样本检验准确度56.32％,交叉检验一致性为10/10,符号检验P=0.011.调整年龄、高血压、糖尿病因素后SG13S114和A6986G交互变量与脑梗死患病风险正相关(OR=1.804,95％CI1.180～2.759,P=0.006).结论 SG13Sl14和A6986G基因联合交互作用显著增加脑梗死患病风险.对基因与基因间的交互作用分析,有助于更深入地研究复杂疾病的基因型和表型间的关系.
关键词： 脑梗死 5-脂氧合酶激活蛋白质类 细胞色素P-450 CYP3A 多态性 单核苷酸 上位性 遗传 多因子降维 -
SNaPshot微测序技术分析5-脂氧合酶激活蛋白基因与缺血性脑血管病的相关性
目的 探讨5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)基因SG13S114A/T和SG13S32A/C两位点多态性与河南汉族人群缺血性脑血管病(ICVD)的遗传易患性.方法 采用SNaPshot多重微测序技术检测246例河南汉族ICVD患者和245名健康对照者ALOX5 AP基因SG13S114和SG13S32位点的多态性,运用SPSS16.0软件进行基因型频率、等位基因频率的比较,SHEsis软件进行单倍型分析和连锁不平衡检验.结果 ICVD组SG13S114位点AA基因型频率及A等位基因频率明显高于对照组,差异有统计学意义.经性别及年龄分层分析发现,男性ICVD患者及年龄小于50岁的ICVD患者SG13S114位点的AA基因频率及A等位基因频率亦明显高于对照组,差异有统计学意义.单倍型分析发现:ICVD组A-A单倍型频率(30.4％)显著高于对照组(23.5％),差异具有统计学意义(OR=1.419,95％ CI1.068～1.885,P=0.015)；T-C单倍型频率(22.0％)显著低于对照组(28.8％),差异具有统计学意义(OR=0.698,95％ CI0.523 ～0.932,P=0.014).结论 SG13S114位点可能是河南地区汉族人群ICVD的遗传风险因子,并且该位点与男性ICVD患者及年龄小于50岁ICVD患者的发病关系更为密切.A-A单倍型可能是河南汉族人群ICVD发生的风险因子,T-C单倍型可能对河南汉族人群ICVD的发生具有保护作用.
关键词： 脑缺血 5-脂氧合酶激活蛋白质类 聚合酶链反应
