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原发性进行性失语患者临床及影像学特点分析
目的 分析原发性进行性失语(PPA)患者的临床及影像学特点.方法 对天津市环湖医院2011年4月至2014年10月初诊,经随访临床诊断的进行性非流利型失语(PNFA) 15例(23％)、语义性痴呆(SD)16例(13％)、logopenic型进行性失语(LPA)1例患者的临床、神经心理量表及影像特点进行分析.结果 患者发病年龄40～69(59.6±7.0)岁,发病年龄＜65岁24例(75％),男女比例17∶15,有阳性家族史7例(22％).SD患者平均发病年龄较PNFA患者轻,性别上差异无统计学意义.波士顿命名及语言流畅性检测有很高的敏感度,SD患者较PNFA患者得分更低.其中23例患者伴有记忆力下降.SD患者MRI表现主要为双颞叶萎缩、左颞叶萎缩,PFNA患者MRI主要表现为左额颞、双额颞萎缩.5例患者头颅MRI显示无明显萎缩,核素18氟标记的2-(氟-18)-2-脱氧葡萄糖-正电子发射体层成像显示3例PNFA患者中1例表现为左额、左丘脑、左前扣带回代谢减低;2例表现为双额岛、尾状核丘脑、前扣带回、左颞代谢减低.2例SD患者中1例左颞、左尾状核代谢减低;1例双颞、左额、左岛、左枕代谢减低,左颞为著.1例LPA患者右颞顶、右岛及左顶代谢减低.LPA患者显示皮质淀粉样蛋白沉积.结论 PPA患者发病年龄较轻,多数患者伴有记忆力下降,脑萎缩及代谢减低主要在左额颞叶.LPA患者显示有淀粉样蛋白沉积.
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logopenic型原发性进行性失语患者临床、影像及基因学特征
目的 探讨logopenic型原发性进行性失语(lvPPA)患者的临床、影像和基因学特征.方法 报道1例通过临床表现、神经心理评估、神经影像及基因检测明确诊断的lvPPA患者,并总结其临床、神经影像学及基因学特点.结果 本例lvPPA患者以进行性语言功能障碍起病,神经心理量表检测示自发语言中命名和复述功能严重受损、智能减退,日常生活能力和精神行为正常.神经影像检查示左侧大脑额叶、颞顶叶和外侧裂局部皮质、左侧海马结构显著萎缩及低灌注,左侧萎缩额叶皮质下白质区域FLAIR序列呈高信号,DWI与磁敏感加权成像未见异常信号,磁共振血管造影示左侧大脑中动脉血管远端较右侧明显纤细、分支稀疏,18氟标记的2-(氟-18)-2-脱氧葡萄糖正电子发射体层成像检查示左侧额、颞、顶叶及海马区域代谢水平较右侧明显降低.基因检测示颗粒蛋白前体(GRN)基因内含子区域1处已报道为可致病的剪切位点突变c.708+ 1G＞A(鸟嘌呤＞腺嘌呤),及凝溶胶蛋白基因外显子区域2处尚未见报道的杂合突变点c.241A ＞C(腺嘌呤＞胞嘧啶)、c.242G＞C(鸟嘌呤＞胞嘧啶).结论 lvPPA患者以自发语言中命名和复述功能障碍为特征性表现,伴有智能减退.脑萎缩及低灌注,主要累及左侧额叶、颞顶叶、外侧裂局部皮质、左侧海马结构,并伴有萎缩皮质下白质区域损害,左侧大脑中动脉血管较对侧纤细.GRN基因致病位点突变的检测有助于进一步明确lvPPA的诊断.
