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以认知功能障碍为首发症状的齿状核红核苍白球路易体萎缩症一家系的临床、基因特点
目的 报道1个以认知功能障碍为首发症状的齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)的家系,分析其临床、基因特点.方法 收集该家系患者的临床资料.对先证者及其余4名健康家系成员进行肌萎缩蛋白-1(atrophin-1,ATN1)基因5号外显子CAG重复序列检测.将先证者的PCR产物进行TA克隆测序.结果 该家系共有患者5例,成年发病4例,儿童发病1例.先证者以认知功能障碍为首发症状,其余成年患者则以共济失调为首发症状.1例2岁发病的患者表现为肌阵挛性癫痫.PCR反应产物直接测序显示先证者DNA链CAG拷贝数为61次,而TA克隆检测发现患者存在61和64次两种不同CAG拷贝数.结论 DRPLA存在显著的临床异质性,个别患者可以认知功能障碍为首发症状,ATN1基因的CAG重复次数检测对于诊断DRPLA非常重要,我国患者可能也存在体细胞嵌合现象.
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青少年肌阵挛性癫痫药物治疗临床分析
目的：探讨青少年肌阵挛性癫痫(JME)的临床治疗优选方案。方法60例 JME 患者随机分为口服丙戊酸钠(VPA)组、拉莫三嗪(LTG)组、丙戊酸钠加拉莫三嗪(VPA+LTG)组 ， 每组20例。总结其发作类型及治疗方案特点。结果 VPA 组对肌阵挛、全身强直-阵挛发作(GTCS)及失神的控制率分别为75.0%、76.5%、66.7%， LTG 组分别为40.0%、68.8%、25.0%，且有3例明显肌阵挛发作加重， VPA+LTG 组分别为95.0%、94.1%、60.0%，不同发作类型的控制率存在差别，三组比较，差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 JME 的治疗主要依据其临床发作特点选择治疗方案，单药治疗首选丙戊酸钠，其次可选拉莫三嗪，联合药物治疗可有明显的优于单药治疗的效果。
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罗笑容主任医师治疗儿科疑难病验案举隅
罗笑容是广州中医药大学第二附属医院主任医师,广东省名中医.行医40余载,擅长儿科疾病的诊疗工作,学验俱丰.笔者有幸师从其学习,受益匪浅,现撷罗老师临证运用补土法治疗儿科疑难病验案4则,介绍如下.
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一例肝移植术后并发肌阵挛性癫痫患者的护理
肝移植术后神经系统的并发症发生率较高，其中癫痫是常见的并发症之一［1］，常发生于肝脏移植术后2周以内［2］，其发作类型以全身强直阵挛发作为常见。2012年11月，本科收治了一例肝移植术后7年并发肌阵挛性癫痫，治疗及护理效果理想，现将护理体会报告如下。
