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parkin基因在成年大鼠脑中的表达及氟哌啶醇对其表达的影响
parkin基因与早发性帕金森病的发病有关,而parkin基因与突触传递过程相关.我们通过观察parkin在成年大鼠脑中的表达,氟哌啶醇对大鼠黑质和纹状体parkin 表达的影响,探讨parkin基因的功能.
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早发性帕金森病患者经颅超声的表现
目的 研究早发性帕金森病(EOPD)患者经颅超声(transcranial sonography,TCS)的表现.方法 招募符合入选标准的EOPD患者和性别、年龄匹配的正常对照者,分别进行TCS检测.对受试者的黑质信号进行半定量分级测评,同时测定第三脑室的宽度.结果 两组间黑质强回声分级有极强的显著性差异.黑质强回声分级与患者的年龄、发病年龄、病程及病情严重程度不相关.两组间第三脑室宽度无显著性差异.结论 和以往关于LOPD患者的研究结果类似,EOPD患者也能发现明显的黑质异常强回声.其强回声分级与患者年龄、发病年龄、病程及病情严重程度不相关.EOPD患者组无明显第三脑室增宽.
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早发性帕,金森病52例临床分析
目的:比较早发性(起病年龄＜50岁)帕金森病(PD)与晚发性(起病年龄≥50岁)PD的异同,判断它们是否为同一疾病体.方法:将52例早发性PD与168例晚发性PD进行家族史和临床表现的比较,后者包括UPDRSⅡ、UPDRSⅢ、Hoehn&Yahr分级.结果:早发性PD中有阳性家族史者共10例(占19.2%),显著高于晚发性PD(共7例,占4.2%).两组之间的上述各临床评分无显著差异.结论:早发性PD与晚发性PD系同一疾病体.遗传因素在早发性PD中可能起重要作用.
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早发性和晚发性帕金森病合并抑郁的临床特点研究
目的 探索早发性和晚发性帕金森病(PD)合并抑郁各自的临床特点及意义.方法 本研究对符合纳入标准的211例PD患者进行回顾性分析,根据起病年龄分为早发组(起病年龄≤50岁)和晚发组(起病年龄＞50岁),比较两组患者的临床资料、Hoehn-Yahr分级、UPDRS Ⅲ评分、老年抑郁量表(GDS)评分、Beck抑郁量表(BDI)评分.结果 早发组与晚发组患者Hoehn-Yahr分级、UPDRS Ⅲ评分比较均差异无统计学意义(P＞0.05);早发组与晚发组患者的抑郁患病率、BDI评分、GDS评分和抑郁程度分布差异无统计学意义(P＞0.05),但早发组抑郁发生时间要早于晚发组(P＜0.05).早发组的抑郁评分与病程、Hoehn-Yahr分级和UPDRS Ⅲ评分相关(P＜0.05);晚发性组的抑郁评分与起病年龄、Hoehn-Yahr分级和UPDRS Ⅲ评分相关(P＜0.05).结论 早发性PD患者抑郁症状出现时间更早,其抑郁程度与病程、Hoehn-Yahr分级和UPDRSⅢ评分相关.晚发性PD患者抑郁程度与起病年龄、Hoehn-Yahr分级和UPDRSⅢ评分等密切相关.
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广西地区一个早发性帕金森病家族Parkin基因的研究
目的:研究Parkin基因1～12号外显子缺失突变、点突变与一个早发性帕金森病(EOPD)家族的关系.方法:采用聚合酶链反应(PCR)扩增2例临床确诊为EOPD患者及其亲属的Parkin基因1～12号外显子;用琼脂糖凝胶电泳和单链构象多态性分析检测Parkin基因1～12号外显子缺失突变和点突变;将1例患者Parkin基因的1～12号外显子进行测序,对发现有异常的外显子,用斑点杂交、放射显影定性方法检测其亲属相应的外显子.结果:所有研究对象均未检测到Parkin基囚1～12号外显子缺失突变.结论:在2例患者及2名无临床症状亲属新发现7号外显子同义杂合点突变C869T,但此突变没有引起蛋白质序列改变(Arg256Arg).
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中国人群PITX3基因多态性与帕金森病的相关性
目的 分析中国人群PITX3基因多态性与帕金森病的相关性.方法 使用连接酶检测反应(LDR)法,分析509例晚发性帕金森病(LOPD)患者、290例早发性帕金森病(EOPD)患者和494例正常对照中PITX3基因单核苷酸多态性(SNPs)位点rs2281983、rs4919621和rs3758549基因型.结果 PITX3基因SNPs位点rs2281983、rs4919621和rs3758549的基因型和等位基因频率在799例帕金森病患者和494例正常对照组间(基因型频率P值分别为0.494,0.343,0.951；等位基因频率P值分别为0.369,0.297,0.823)、509例LOPD和494例正常对照组间(基因型频率P值分别为0.522,0.350,0.630；等位基因频率P值分别为0.413,0.328,0.571)、290例EOPD和494例正常对照组间(基因型频率P值分别为0.499,0.492,0.552；等位基因频率P值分别为0.321,0.301,0.931)、509例LOPD和290例EOPD间(基因型频率P值分别为0.577,0.710,0.127；等位基因频率P值分别为0.346,0.472,0.077)均差异无统计学意义.三个SNPs位点与PD无关联.结论 中国人群中,PITX3基因多态性不是帕金森病的易感因素.
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早发性帕金森病parkin基因的突变分析
目的探讨中国早发性帕金森病(PD)患者parkin基因第3～7外显子是否存在缺失突变及其与该病临床特点的关系.方法采集33例早发性PD患者外周血液,提取DNA,通过PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳鉴定parkin基因第3～7外显子缺失突变,并结合临床资料分析.结果 33例早发性PD患者中发现2例有第7外显子缺失,1例有第5、7外显子联合缺失,发生缺失突变患者起病年龄分别为46、48、50岁,临床表现为震颤、僵直和运动迟缓,但无异动症.第3、4、6外显子未发现缺失突变.结论中国早发性PD患者中存在parkin基因第5、7外显子缺失突变改变.
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早发性与晚发性帕金森病临床异质性研究
目的研究早发性与晚发性帕金森病(PD)的临床异质性.方法依据发病年龄(以50岁为界)分为早发性PD组27例(男16例,女11例)和晚发性PD组71例(男52,女19),并观察他们的临床异质性.结果早发组以不典型症状起病者多见,且病程长于晚发组(P=0.014);而晚发组首发症状典型,以震颤、强直、动作缓慢等混合症状起病者明显多于早发组(P＜0.01).2组在起病侧、家族史、MMSE评分及改良Hoehn-Yahr病情分级方面的比较无显著性差异.结论早发性与晚发性帕金森病在首发症状及典型症状方面存在明显的异质性.
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miR-143-3p和BCL2在早发性帕金森病患者血清胞外囊泡中异常表达
目的 明确帕金森病(PD)患者及健康个体血清胞外囊泡(EVs)中差异表达的miRNAs及影响PD进展的可能机制. 方法 收集自2015年1月至2017年11月于宁波市第六医院神经内科确诊的早发性PD(EOPD)患者(起病年龄≤50岁)20例,晚发性PD(LOPD)患者(起病年龄＞50岁)36例,以及门诊体检健康对照个体10例,分别定义为EOPD组、LOPD组和对照组.采集3组受试者血清并提取EVs,采用miRNA表达谱芯片及实时荧光定量PCR(qRT-PCR)分析并验证PD患者和健康个体血清EVs间差异表达的miRNAs.采用Cytoscape分析差异表达miRNAs间共同调控的靶基因,采用String数据库分析靶基因间相互作用及其功能.检测并分析差异表达miRNAs及靶基因在EOPD及LOPD患者中的相对表达水平及相关性. 结果 与对照组成员相比,LOPD患者血清EVs中miR-143-3p和miR-1180表达水平上调,miR-451和miR-500a-5p表达水平下调,差异有统计学意义(P＜0.05).miR-143-3p在EOPD患者中表达水平显著高于LOPD患者,差异有统计学意义(t=3.888,P=0.018).miRNAs靶基因及其蛋白质-蛋白质相互作用分析结果显示,B淋巴细胞瘤-2 (BCL2)和AKT1是miR-143-3p的关键靶基因.EOPD患者EVs中BCL2表达水平显著高于LOPD患者及对照组成员,差异有统计学意义(P＜0.05);EOPD患者血清EVs中BCL2和miR-143-3p表达水平呈负相关关系(r=-0.556,P=0.025). 结论 miR-143-3p与靶基因BCL2在EOPD患者血清EVs中表达水平呈负相关关系,其表达水平变化可能与突触结构可塑性和神经细胞凋亡有关.
关键词： 早发性帕金森病 胞外囊泡 miR-143-3p B淋巴细胞瘤-2 -
早发性帕金森病两家系六例
家系1 先证者,男,31岁.因"肢体僵硬、运动迟缓8年"于2005年7月来诊.患者8年前出现右侧肢体僵硬,活动不灵活、缓慢,时任报务员,右手僵硬、活动不灵活,发报动作迟缓,难以完成日常工作,遂开始使用左手发报.当时行走右脚经常拖步,速度慢.7年前左侧肢体受累,行走时不协调,双侧上肢缺少摆动,站立时身体向前屈曲,行走时起步困难,小碎步.
