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遗传性癫文献资料
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注意非家族性的单基因致病性癫(癎)
随着分子生物学的发展和人类基因组计划的完成,越来越多的致病基因得到定位和克隆,而癫(癎)的遗传学研究则是神经系统疾病领域中发展快、活跃的部分.癫(癎)是神经系统常见的慢性疾病之一,患病率为0.4%～0.7%,其中约50%的癫(癎)与遗传有关.到目前为止,已发现有200多种基因可能与人类或动物的癫(癎)发病有关,其中已明确的与单基因遗传性癫(癎)有关的致病基因有65种(表1).
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钠离子通道基因SCN1A突变及其相关癫综合征
癫是多种原因引起的慢性脑功能障碍综合征,是由脑神经元过度同步化放电所导致.近10年来,国际上已发现许多离子通道编码基因是癫的致病基因,故癫又被称为"离子通道病" .编码电压门控Na+通道α1亚单位的基因SCN1A是与癫发病相关的重要的基因之一[1].SCN1A基因突变导致的癫综合征临床表现多样化,轻者表现为预后良好的热性惊厥(FS),重者表现为难治性癫.SCN1A基因突变引起的常见的遗传性癫有:Dravet 综合征、全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS+)和肌阵挛-站立不能性癫(MAE)等.已报道的与癫相关的SCN1A基因突变类型有300余种[2].本文重点综述SCN1A基因突变导致的遗传性癫的表型及基因突变特点.
