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电压门控钠通道Nav1.4文献资料
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SCN4A 基因 Thr704Met 突变致严重的家族性低钾性周期性麻痹
目的:探讨家族性低钾性周期性麻痹( hypokalemic periodic paralysis,HOKPP)一家系的致病基因及临床特征。方法对一HOKPP家系成员应用PCR扩增、DNA测序等方法筛查HOKPP相关候选基因(骨骼肌L型电压门控钙通道α1亚单位基因、电压门控钠离子通道编码基因、电压门控钾离子通道编码基因),研究致病基因与表型特征的相关性。结果先证者SCN4A基因13号外显子出现c.2111C>T突变,导致编码氨基酸改变(Thr704Met)。该家系所有受累个体均检测到该突变,而表型正常者未检测到该突变。该家系呈常染色体显性遗传,以反复发作性肌肉无力、疼痛、血钾减低为主要表现;起病早,病程长,发作频繁,寒冷为主要诱发因素;随着病程进展患者逐渐出现四肢近端持续性无力伴明显肌肉萎缩。结论 SCN4A基因Thr704Met突变为该家系的致病突变。该突变导致严重的HOKPP和进行性肌肉萎缩。
关键词: 低钾性周期性麻痹 电压门控钠通道Nav1.4 DNA突变分析 肌萎缩