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应用多重连接依赖性探针扩增技术快速诊断遗传性压力敏感性周围神经病
目的 介绍多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在遗传性压力敏感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)患者基因诊断中的应用.方法 应用MLPA技术检测8例临床拟诊为HNPP患者及5名健康对照者的周围髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)基因、筑丝蛋白3基因及细胞色素c氧化酶组装蛋白10(cytochrome c oxidase assembly protein 10,COX10)基因外显子拷贝数.结果 7例临床拟诊的HNPP患者所检测的PMP22基因、筑丝蛋白3基因及COX10基因各外显子峰面积较健康对照明显减低,各基因的拷贝数为1,提示为大片段杂合缺失;另1例临床拟诊的HNPP患者所检测的PMP22基因、筑丝蛋白3基因及COX10基因峰面积正常,各基因拷贝数为2,未发现杂合缺失.结论 MLPA技术能快速、准确地对HNPP患者的HNPP相关基因进行定量分析,可用于HNPP患者的快速基因诊断.
关键词： 关节挛缩 遗传性感觉和运动神经病 多重聚合酶链式反应 -
经基因诊断的遗传性压力易患性周围神经病的临床与电生理分析
目的：研究经基因诊断的遗传性压力易患性周围神经病（ HNPP）的临床及电生理特点。方法对2个家系7例患者进行详细的病史询问、神经科体检、神经电生理及基因检测。结果典型HNPP的临床表现为急性、无痛的周围神经麻痹反复发作。常见的受损神经为正中神经、尺神经和腓总神经。电生理检查示末端运动潜伏期的延长和神经传导速度的减慢为明显。基因检测表明所有7例患者均存在周围髓鞘蛋白22基因缺失。结论 HNPP一般于易受压部位起病，其发作可由受累神经轻微受压所致；作为HNPP可靠的筛查工具，电生理检查显示节段性脱髓鞘常出现在神经易卡压位置。
关键词： 遗传性感觉和运动神经病 髓磷脂蛋白质类 基因缺失 电生理学 聚合酶链反应 -
遗传性压力易感性周围神经病(附1例经基因确诊病例报告)
目的 探讨神经电生理检查及基因检测在遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsy,HNPP)诊断中的临床价值,提高广大临床工作者对本病的认识.方法 报道1例经基因检测确诊的遗传性压力易感性周围神经病患者,并对本病进行简要综述;对患者进行详细的病史询问及神经查体,并进行详尽的电生理检查和基因检测.结果 患者临床上呈现双侧腕管综合征,电生理检查显示脱髓鞘性感觉运动性多发神经病变,基因检测示PMP22基因杂合缺失突变.结论 详细的神经电生理检查在HNPP诊断中起重要作用,确诊需要基因检测.
关键词： 腕管综合征 遗传性感觉和运动神经病 电生理 基因检测
