首页 > 文献资料
-
颅内动脉瘤患者COL1A2基因rs42524位点多态性检测与分析
目的 Ⅰ型胶原蛋白α2链(COL1A2)基因已被证明与日本家族性颅内动脉瘤的发病机制相关,在中国汉族颅内动脉瘤患者中检测与分析COL1A2基因rs42524位点C/G多态性.方法 利用PCR-RFLP方法,比较226例颅内动脉瘤与326例正常对照之间COL1A2基因rs42524.位点的基因型及等位基因频率的构成.结果 在动脉瘤组和对照组之间rs42524位点的GC+CC基因型频率分布差异有统计学意义(16.37%:7.06%,χ~2=11.99,P=0.002),C等位基因频率分布差异也有统计学意义(8.63%:3.68%,χ~2=11.96,P=0.001).用logistic回归纠正性别和年龄因素结果没有改变.结论 在中国汉族人群中颅内动脉瘤组和对照组之间COL1A2基因的rs42524位点多态性差异有统计学意义.
关键词： 颅内动脉瘤 Ⅰ型胶原蛋白α2链基因 单核苷酸多态性 -
COL1A2基因rs42524位点多态性与原发性脑出血的相关性研究
目的 在高血压动脉粥样硬化过程中,胶原沉积过少导致脑出血,在原发性脑出血患者中检测与分析Ⅰ型胶原蛋白α2链(COL1A2)基因rs42524位点多态性.方法 利用聚合酶链式反应-限制性酶切方法,比较山东地区汉族人群中393例原发性脑出血与476例正常对照之间COL1A2基因rs42524位点的基因型及等位基因频率的构成.结果 在原发性脑出血组和对照组之间rs42524位点的基因型频率分布有显著差异(χ2 =16.33, P<0.001),C等位基因频率分布也有显著差异(χ2 =15.99 ;P< 0.001;优势比 2.322; 95%可信区间1.521～3.547).用Logistic 回归纠正性别、年龄因素结果没有改变.结论 在山东汉族人群中原发性脑出血组和对照组之间COL1A2基因的rs42524位点多态性差异有统计学意义,COL1A2基因rs42524位点多态性可能是原发性脑出血的致病因素.
关键词： 卒中 脑出血 Ⅰ型胶原蛋白α2链基因 单核苷酸多态性 遗传学
