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2型神经纤维瘤病患者临床各因素与预后相关性分析
目的 分析2型神经纤维瘤病(NF2)的临床特征,明确临床各因素与预后存在的相关性.方法 回顾性分析了175例临床确诊为NF2患者的临床资料、影像学表现及预后.男92例,女83例,家族遗传性患者27例,散发患者148例,平均年龄29.5岁；随访期为1～255个月,生存154例,死亡21例,中位生存时间为(208.4±10.6)个月(95％ CI,187.6～229.1).Kaplan-Meier生存分析法分析各因素对生存时间的影响.结果 患者首次出现症状年龄≤19岁和＞19岁的两组的生存率存在明显差异(P =0.006),有或无脊髓肿瘤的生存率存在明显差异(P=0.009)；Cox回归模型分析结果伴随脊髓肿瘤为NF2患者预后的影响因素(P=0.048).结论 NF2临床表型多样且不同个体之间差异大,伴随脊髓肿瘤是患者预后不佳的重要因素.
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2型神经纤维瘤病NF2基因的突变分析
目的:探讨中国人常染色体显性遗传2型神经纤维瘤病的基因突变和分子诊断.方法:应用基因测序和限制性片段长度多态性分析技术,对1例经临床与病理诊断为2型神经纤维瘤病家系及100名无血缘关系正常人NF2基因编码区的17个外显子及其邻近内含子序列进行突变检测和分析.结果:家系中的所有患病者存在内含子13剪接供体位点(1446+1位)g→a的杂合性碱基点突变,而正常人和家系中未患病者无此突变,并排除了该位点基因多态性的可能.结论:该突变为国内外新发现的NF2基因内含子13剪接供体位点突变,突变导致的剪接异常影响了Merlin蛋白的生物学功能,使其失去对正常神经细胞生长的调控,导致2型神经纤维瘤病的发生.
关键词： 2型神经纤维瘤病 基因突变 限制性片段长度多态性分析 -
多发性硬化合并2型神经纤维瘤病1例
1 病历摘要男性,35岁.因右侧面瘫2年,右耳听力下降1.5年,言语不清伴吞咽困难2个月人院.无特殊家族遗传病史.MRI检查显示:双侧半球多发脱髓鞘改变(Fazekas Scale 3级),双侧桥小脑角占位(图1).
