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遗传性听力损失基因组学研究现状与挑战
在21世纪生命科学飞速发展的今天,医学已经进入一个基因组医学时代,人们对健康和疾病的认识在前所未有的分子水平上得到详尽的分析和理解.此时,不寻常的机遇和挑战摆在了我们这些维护生命健康和从事临床实践的医师面前.纵观十余年遗传性听力损失的发展历史,毋庸置疑的是,由于基因组学的快速发展和伟大成就才使得我们在一个研究手段有限、研究范围极为狭窄的专业领域中产生了快速的突破.同时,也使我们不得不思考,我们如何面对这样的机遇和挑战?
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梅尼埃病听觉和前庭功能损伤的评价方法
梅尼埃病的诊断主要是根据典型的临床表现和听力学检测结果,但缺乏系统的听觉和前庭功能的评价和分析,无法为鉴别诊断、临床分期、治疗选择及疗效观察等方面提供客观依据.随着梅尼埃病的听觉和前庭功能评价方法研究报道的增多,出现了一些客观性强、灵敏度和特异度较高的诊断方法,但由于入组标准和所定的指标不同,各种评价方法的参考价值也不统一.本文就梅尼埃病的听觉-前庭功能的评价方法和意义做一综述.
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非常规肌球蛋白MYOⅥ与遗传性听力损失
非常规肌球蛋白Myosin Ⅵ(MYOⅥ)与基因编号为DFNA22和DFNB37两个基因座相关,其基因定位于人类染色体的6q13,典型的临床症状为进行性发展的高频听力下降,语后聋,可伴前庭症状,与遗传性非综合征型耳聋相关.目前针对Myo6及所编码的蛋白MYOⅥ,在鱼类及小鼠中其结构及功能的研究较深入.
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先天性外中耳畸形的听力学评估和治疗策略
先天性外中耳畸形是临床常见畸形,主要表现为耳廓发育异常和听觉功能障碍.除美观问题需要行耳廓再造外,更有因听力下降而导致的言语和语言发育迟缓、交流困难、认知障碍、学习能力差及行为异常等一系列问题.所以,尽可能早的对先天性外中耳畸形患者进行全面、准确的听力学评估,进行适合的干预和治疗至关重要.
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先天性外中耳畸形听力重建
先天性外中耳畸形是耳科常见疾病,主要造成两大生理缺陷:容貌缺陷和听力障碍.由于约90%外中耳畸形患者的内耳正常,所以他们的听力障碍以传导性聋为主,耳显微外科手术,如外耳道成形加鼓室成形术及人工中耳植入手术等可改善患者听力.