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2598例非综合征型耳聋患者基因型与临床表型的分析
目的：探讨GJB2基因和线粒体DNAA1555G与临床听力学、发病年龄的相关性。方法对收集的2598例非综合征型耳聋患者进行GJB2和线粒体DNAA1555G检测，然后对GJB2纯合与复合杂合突变患者的听力学表型进行统计学分析，并对GJB2致病突变患者、线粒体DNAA1555G阳性检出者与患者的听力学表型及发病年龄进行统计学分析。结果①在GJB2纯合突变样本中，极重度、重度、中度、轻度的检出率依次为74.65%、19.27%、5.63%、0%；复合杂合样本中，极重度、重度、中度、轻度的检出率依次是56.60%、37.74%、5.66%、0%。GJB2纯合与复合杂合突变所致的听力损失程度之间的差异具有统计学意义（χ2=10.064，P=0.007）。②在GJB2致病突变患者中，听力损失程度构成比：极重度10.43%、重度8.81%、中度8.03%、轻度0%，四组之间的差异有统计学意义（χ2=8.32，P=0.04）。在线粒体DN?AA1555G阳性患者中，听力损失程度构成比之间的差异无统计学意义（χ2=6.90，P=0.07）。③GJB2致病突变患者中语前聋发病率为11.96%，语后聋发病率为3.83%，二者之间的差异有统计学意义（χ2=13.43，P=0.00）；GJB2致病突变患者中各年龄组之间的发病率差异具有统计学意义（χ2=17.36，P=0.00）。A1555G阳性患者中语前聋与语后聋发病率之间的差异无统计学意义（χ2=0.089，P=0.766）；A1555G阳性患者中各年龄组之间的差异无统计学意义（χ2=2.76，P=0.59）。GJB2与A1555G基因突变患者在发病年龄构成比上的差异有统计学意义（χ2=9.90，P=0.02）。结论 GJB2纯合突变患者的听力损失程度重于复合杂合突变患者；GJB2致病突变患者的听力损失程度以极重度为主，A1555G阳性患者的听力损失程度相对较轻；GJB2致病突变患者多集中于语前聋，线粒体DNAA1555G阳性患者在各年龄均可发病。
关键词： GJB2 线粒体DNAA1555G 听力损失 年龄
