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目标序列捕获及平行测序在临床耳聋基因诊断中的应用
目的：利用目标序列捕获（Targeted sequence capture）、生物编码（Barcode）及大规模平行测序（Massively parallel sequencing，MPS）技术，对遗传性耳聋患者进行分子病因学研究，探索低成本、多基因、多样本的耳聋基因检测在临床应用的可行性。方法利用Illumina测序平台对来自解放军总医院聋病分子诊断中心88例（来自61个家系）具有明确家族史且常见耳聋基因检测阴性的耳聋患者，以及8例阳性对照患者进行42种基因的目标序列捕获、Barcode和MPS，并对测序结果进行生物信息学分析。结果利用上述方法在88个个体中大于一人入组家系中发现了10个家系8个基因（TECTA、DFNA5、CDH23、USH1C、MYO7A、POU3F4、SLC26A4、EYA4）14个位点的致病性突变。准确验证了8个阳性对照。大于一人入组家系的致病基因检出率明显高于单人入组家系。结论高通量测序的发展为遗传性耳聋的诊断带来了巨大的机遇。目标序列捕获、Barcode、MPS的结合进一步提高了测序的准确性、降低了测序成本，同时生物信息学的进步，将促进低成本、多基因、多样本的临床耳聋基因检测成为可能。ic capture, MPS and Barcode technology will further improve the sequencing accuracy and reduce the cost. These maybe broaden the availability of clinical genetic testing for the individuals with undiagnosed deafness in the future.
