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COCH文献资料
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一个中国DFNA9家系的听力学及前庭功能特点
目的 分析携带COCH基因新突变的一个中国DFNA9家系成员的听力学及前庭功能特点.方法 对家系成员进行详尽的听力学及前庭功能检查,包括纯音测听、听性脑干反应、耳蜗电图;视眼动、冷热试验、旋转试验、前庭诱发性肌源性电位,评价有无听力及前庭损害.结果 该家系患者听力学检查表现为以高频下降为主的进行性感音神经性聋;前庭功能检查正常.结论 中国DFNA9家系的所有vWFA2结构域突变携带者一生中均无前庭障碍的症状,详尽的前庭功能检查正常.中国DFNA9家系的临床资料分析表明DFNA9存在基因型和表现型的相关性.
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COCH基因突变及耳聋相关研究
COCH(coagulation factorC homology)基因是人类发现的第一个伴前庭功能障碍的常染色体显性遗传非综合征性耳聋基因,COCH基因突变患者可出现一系列耳蜗、前庭功能障碍症状.目前,COCH基因突变及其编码的Cochlin蛋白功能研究近年来在遗传性耳聋研究领域备受关注,但是COCH突变在新疆地区少数民族群体中的发病状况还未见报道.本文就所掌握的资料作一综述,以探索新疆地区非综合征性遗传性耳聋患者不同民族COCH基因突变的情况,为进一步实验检测论证提供良好的理论基础和实践分析.
