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锥杆通路对人视网膜电图振荡电位时频域贡献的分析
目的 探讨视锥通路和视杆通路对人视网膜电图振荡电位时频域不同成分的贡献.方法 病例对照研究.20例受试者被分为两组,每组10例,即正常组和视锥通路异常组.所有受试者均依据ISCEV标准行双眼明暗适应3.0 ERG检查.导出数据后运用Matlab 7.0提取其振荡电位成分,傅里叶变换得到幅频图,拟合其频谱图后对组内数据比较采用配对t检验,对组间数据比较采用独立样本t检验.结果 正常组视网膜电图检查结果中暗适应3.0振荡电位不同子波成分的幅值分别为(48.63±4.29)、(158.00±32.75)、(69.27±30.31)、(38.5± 15.28)μV;视锥通路异常组分别为(4.12±3.20)、(71.25±25.43)、(48.96±20.05)、(36.84±14.26)μV.相对于正常组,视锥通路异常组前两个成分(OS1和OS2)幅值明显降低(t=16.68,5.77;P＜0.01);两组明暗适应振荡电位频域均包含两个成分(主、次频成分),相对于正常组,视锥通路异常组的明暗适应振荡电位主幅值均明显降低(t=2.72,P＜0.05,Z=-2.24,P＜0.05);而对于次幅值,在明适应振荡电位中,视锥通路异常组明显低于正常组(t=4.20,P＜0.005).结论 锥杆通路对明暗振荡电位均有贡献,视锥通路主要贡献时域内较早、频域内较高成分,视杆通路主要贡献时域内较晚、频域内较低的成分.
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常染色体显性遗传视锥-视杆营养不良一家系的基因突变检测
视锥视杆营养不良(CORDD)为高度临床异质性和遗传异质性眼病,以视锥细胞受损为主,伴不同程度的视杆细胞损伤[1-3].目前,已明确的CORD致病基因已有25个[1-3].其中,常染色体隐性遗传基因 13个;常染色体显性遗传基因10个;X连锁遗传基因 2个.本研究对1个南方汉族常染色体显性遗传CORD家系的视锥视杆同源盒(CRX)基因突变谱进行了测序验证.现将结果报道如下.
