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XRCC2基因多态性与中国北方人群肺癌易感性的相关性研究
目的 研究DNA双链断裂修复基因XRCC2多态性与中国北方人群肺癌易感性的关系.方法 采用病例对照研究,收集河北石家庄及其周边县市区的原发性肺癌患者300例为肺癌组,同时选择与患者同一地区的健康人300例为对照组,应用PCR-RFLP方法分析了肺癌组和对照组的XRCC2基因(C41657T)位点的多态性,比较不同基因型与肺癌易感性的关系,以及基因多态性与吸烟之间对肺癌易感性的交互作用.结果 XRCC2(C41657T)C/T等位基因频率肺癌组为84.67%、15.33%,对照组为87.50%、12.50%,两组间分布无显著性差异(P=0.16);C/C、C/T、T/T基因型频率肺癌组分别为72.7%、24.0%、3.3%,对照组分别为76.3%、22.0%、1.7%,C/C及C/T基因型频率两组间比较无显著性差异(χ2=0.48,P=0.48).非吸烟者C/T基因型频率肺癌组高于对照组(χ2=6.67,P=0.01);相对于C/C基因型,C/T基因型的个体患肺癌的(OR＝2.11,95%CI＝1.19～3.73);吸烟者C/C及C/T基因型频率肺癌组与对照组无显著性差异(OR=0.69,95%CI=0.41～1.16,P=0.16).结论 XRCC2(C41657T)基因多态性总体上对肺癌易感性无明显影响,但其C/T基因型可增加非吸烟中国北方人群患肺癌的危险性.
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功能性SNP的筛选方法及其在疾病易患性研究中的应用
单核苷酸多态性(SNP)是继微卫星后第三代DNA遗传标记.近年来已鉴别出大量疾病的易患基因与位点,然而由于传统统计学方法的不足,加大了假阳性结论产生的概率.为解决这一问题,研究者们应用质粒转染、电泳移动漂移实验以及染色质免疫沉淀等技术从大量潜在的易患位点中鉴别出许多真正具有功能的SNP位点.现以结构基因中SNP所在位置进行分类,从影响基因表达以及改变蛋白质功能等方面出发,对各SNP功能研究方法进行总结.
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基因多态性及常见危险因素与胃癌易患性的研究
目的 探讨中国汉族人群细胞色素P450(CYP)1A1基因型、谷胱甘肽巯基转移酶(GST)M1基因型及常见危险因素与胃癌易患性的关系,为胃癌高危人群的确定和胃癌的一级预防提供分子生物学手段.方法 所有研究对象经胃镜和病理检查分为胃癌(GC,仅包括胃腺癌)组102例、慢性萎缩性胃炎(CAG)组110例、慢性浅表性胃炎(CSG)组110例、胃溃疡(GU)组62例、十二指肠溃疡(DU)组62例及正常对照组62例.采用统一的调查表对每个研究对象进行调查,调查项目包括年龄、性别、学历、职业、吸烟史、饮酒史、饮食习惯、肿瘤家族史等.采用序列特异性引物的聚合酶链反应(PCR-SSP)方法检测CYP1A1基因型及GSTM1基因型测定组的基因型频率,ELISA法测定幽门螺杆菌(Hp)感染,病例对照研究方法进行流行病学分析.结果 单因素分析显示与胃癌有关联的危险因素为年龄、性别、文化程度、职业、Hp感染、吸烟、CYP1A1 G/G基因型、GSTM1空白基因型,其中大蒜为保护性因素;多因素分析显示与胃癌有关联的危险因素分别为Hp感染、CYP1A1 G/G基因型、GSTM1空白基因型,大蒜仍为保护性因素.CYP1A1 G/G基因型及GSTM1空白基因型对胃癌的发生具有协同作用.Hp感染与CYP1A1 G/G基因型、GSTM1空白基因型对胃癌的发生存在协同作用;吸烟与CYP1A1 G/G基因型、GSTM1空白基因型存在协同作用.结论 具有CYP1A1 G/G或GSTM1基因型的个体发生胃癌的危险性增加,而同时有两种基因型的个体发生胃癌的危险性更高,这两种基因型可以认为是胃癌易患性的标志.
