首页 > 文献资料
-
14 q32 miRNA基因簇与肝细胞癌的发生发展
肝细胞癌（肝癌，hepatocellular carcinoma ，HCC ）是全球范围内发生率和死亡率较高的恶性肿瘤之一。微小RNA（ microRNA，miRNA）是一类内源性、非编码、高度保守的单链小分子RNA，主要在转录后水平抑制靶基因的表达。有些位置相近的miRNA基因在染色体上成簇排列，在一个多顺反子内形成miRNA基因簇，通常以共表达的形式协同作用。在人类14号染色体长臂端的14q32印迹基因区域约215 kb的基因组范围内，聚集了52个miRNA基因。已有研究发现此miRNA基因簇的异常表达与肝癌的发生发展密切相关。该文概括了14 q32 miRNA基因簇的结构特点，并对其在肝癌发生发展过程中所发挥的作用进行了综述。
-
染色体14q+畸形胎儿的产前细胞遗传学研究
目的 用微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)对1例染色体不平衡易位先天性缺陷胎儿进行检测,分析胎儿基因型和表型的相关性,确定其致病原因,并探讨array-CGH在产前遗传学诊断中的应用价值.方法 对超声显示先天性心脏畸形、侧脑室偏宽的1例胎儿进行羊水细胞及其父母外周血细胞G显带核型分析,发现胎儿核型为46,XY,-14,+der14 (q31)?,双亲核型正常；进一步应用array- CGH芯片对胎儿进行全基因组高分辨率扫描分析,确定染色体不平衡的来源、精确位置和大小.结果 Array-CGH结果显示胎儿核型为:46,XY,-14,+der(12;14)(p13；q32.33)del(14) (q32.33-qter).结论 del(14)(q32.33→qter)部分单体可能是胎儿心脏病发病的遗传学原因；array-CGH具有高分辨率和高准确性的优点,适用于产前遗传学诊断,从而为遗传咨询提供更详细的信息.
