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Bartter综合征1例
1病例报告 患儿男,6个月.因间断呕吐15天入院.15天前无诱因出现呕吐,每天3～5次,非喷射状,呕吐物为胃内容物,在外院治疗无效、呕吐加重伴夜尿增多转入我院.第1胎1产,过期剖腹产,出生体重4 kg,无窒息.母乳喂养,平素10余天大便1次.父母体健,否认家族遗传病史.查体:体重6 kg,身高63 cm,头围42 cm,血压50/35 mmHg.智力、体格发育稍差,营养一般,神清、精神可.前囟1 cm×1 cm,平软.颈软,心肺及腹部检查正常.四肢肌力、肌张力、肌容积正常,腱反射正常.神经系统检查正常.辅助检查血常规、血小板正常,血红蛋白138 g/L.尿常规:比重1 010,pH 8 0,尿蛋白(+),尿糖阴性.血清钾2 18 mmol/L,钠126 8 mmol/L,氯76 8 mmol/L,钙2 05 mmol/L,镁0 75 mmol/L.血气分析:pH 7 666,PCO; 278 9 mmHg,BE 28 2 mmol/L,HCO;-; 3 41 0 mmol/L.肝肾功能正常.头颅 CT 正常.双肾及肾上腺B超未见异常.骨龄相当于4个月.血浆肾素(PRA)32 2 μg/(L@h),血管紧张素(ATH)380 ng/L,醛固酮(ALD)509 pmol/L,诊断 Bartter 综合征.
关键词： Bartter 综合征 低钾血症 代谢性碱中毒 -
Bartter 综合征的临床特点、诊断及治疗（附8例分析）
目的：探讨 Bartter 综合征（BS）的临床特点、诊断及治疗方法。方法对8例 BS 患者的临床资料作回顾性分析。结果8例 BS 患者中，儿童期发病1例，青少年期发病3例，成年期发病4例。1例儿童期发病的患者以生长迟缓为首发症状，其余7例分别表现为四肢乏力、肢体疼痛麻木、心悸、呼吸困难、怕热、多汗等。8例实验室检查分别呈现低钾血症、低镁血症、低氯血症、代谢性碱中毒、高尿钾、高肾素、高醛固酮、糖耐量异常或糖尿病表现。6例行肾脏彩超检查，均未见异常。4例行 B 超引导下肾穿刺活检术，其中2例有明确的肾小球球旁细胞增生、1例可见肾小球球旁器稍肥大、1例未见肾小球球旁细胞增生或肥大。8例依据临床表现、生化检查及激素检查或肾穿刺活检结果确诊为 BS。给予补钾、保钾治疗，血钾均有不同程度升高；单纯高钾饮食较难纠正低血钾状态。结论 BS 以肾性失钾、代谢性碱中毒、高肾素及高醛固酮血症为主要临床特点，可伴有低镁、低氯血症以及糖调节异常，青少年期及成年期发病的 BS 以四肢乏力为主要症状。临床上需要对患者的临床表现、生化检查及激素检查结果、肾穿刺活检结果进行综合判断，才能对 BS 作出诊断。补钾、保钾的联合治疗对 BS 有较好的疗效。
关键词： 醛固酮增多症 先天性醛固酮增多症 Bartter 综合征 低钾血症 -
新生儿巴特综合征18例临床分析
目的：探讨新生儿巴特综合征（NBS）的临床特征，为临床诊疗提供依据。方法收取北京儿童医院2006年11月至2013年7月间收治的 NBS 患儿18例，对其发病年龄、临床表现、辅助检查及治疗等临床资料进行分析。结果⑴临床特征：本组病例18例，其中女5例，男13例，起病年龄：生后第1天至1岁3个月，平均（4．01±4．49）个月，其中6例生后第1天起病，＞第1天起病12例。部分患儿羊水过多导致的早产或低出生体重。88．9％（16／18）的患儿营养不良，少数患儿可有特征性外貌。⑵患儿存在不同程度的低钾性代谢性碱中毒及肾素、血管紧张素、醛固酮升高。多数患儿排低比重尿并伴有高钙尿症。肾脏 B 超检查示双肾髓质钙质沉积。⑶患儿给予静脉和（或）口服氯化钾治疗，部分患儿给予积极的生理盐水补液。同时应用吲哚美辛或单独应用螺内酯治疗，其效果不错，仍在观察。结论 NBS 多数在婴幼儿期发，少数在出生后第1天即可发病。以早产儿、低出生体重、羊水增多、伴有明显的高前列腺素 E2血症为特点临床表现以前额突出、小下颌、大眼睛为特征，具有低钾低氯性代谢性碱中毒及肾素、血管紧张素升高、高钙尿症及早期肾脏钙质沉积等特点。
关键词： Bartter 综合征 新生儿巴特综合征 吲哚美辛 螺内酯 -
成人Bartter综合征1例长期误诊分析
1 临床资料 患者王某,男性,28岁,山东曲阜人,陕西某部战士. 以间断全身乏力,伴心悸4年余,加重1 wk主诉于2003-03-14入我院心脏科. 患者1999年开始反复发作全身乏力、心悸,发作无规律,无瘫痪,症状明显时化验血钾低2.5～3.0 mmol/L,1999年夏因乏力、心悸、出虚汗化验甲功FT3偏高,T3、T4、FT4等均正常,按甲亢,服他巴唑10 mg 3次/d,治疗20+ d无效停服,此后反复复查甲功均正常,长期诊断为低钾型周期性麻痹,口服钾盐治疗. 本次入院前10+ d因乏力,上腹部不适,化验肝功单项谷丙转氨酶68 U,服联苯双脂10粒3次/d,5 d无效果,症状渐加重,伴心悸来我院,门诊化验血钾2.9 mmol/L,以低血钾待查:甲亢、周期性麻痹收住. 发病以来纳食、睡眠好、大小便正常. 家族史:父母、一弟一妹均健康无同样病史. 查体:血压6.8/10.6 kPa,体质量67 kg,身高168 cm. 发育正常,营养中等. 无突眼. 甲状腺不大. 肺呼吸音清晰. 心界不大,心率92次/min,律齐,未闻及病理性杂音. 腹平软,无压痛,肝脾未触及,肠鸣音正常. 神经科查:眼底正常,颅神经反射正常,四肢肌力5级,张力正常,腱反射对称,无病理征及感觉障碍.
关键词： Bartter 综合征 误诊分析
