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Ⅴ型成骨不全的特殊临床表现及影像特点
目的：分析Ⅴ型成骨不全的特殊临床表现及影像特点，提高对本病的诊断水平。方法回顾性分析经过影像及临床诊断为Ⅴ型成骨不全15例患者的临床和影像资料，其中男10例、女5例；年龄1.0～30.0岁，中位年龄12.5岁。所有患者均行X线检查，同时行CT检查者4例。所有资料均经3名具有多年成骨不全症治疗经验的副主任医师根据Ⅴ型成骨不全诊断标准进行分析整理。结果15例患者X线平片可见前臂骨间膜钙化，2例可见胫、腓骨骨间膜钙化，13例患者可见桡骨头脱位，其中双侧脱位9例、单侧脱位4例，并且伴随桡骨头脱位的往往有比较巨大的尺骨鹰嘴及冠状突。所有患者均有前臂旋转功能及肘关节屈伸活动受限。7例可见四肢长骨的巨大骨痂，其中股骨骨痂7例，同时伴有肱骨骨痂3例、胫骨骨痂1例。早期表现为骨痂皮质菲薄，骨痂同股骨干界限分明，骨痂内密度低，巨大椭圆骨痂轮廓内可见不规则网格状分层形成；后期表现巨大骨痂内密集钙化，密度同股骨干相差不明显，但股骨干界限仍可见，骨干皮质无破坏。CT表现：巨大椭圆骨痂轮廓内可见稀疏针点状钙化形成，呈颗粒状、弓环状或不规则分隔状钙化。股骨干近端横断面形态不规则，扁方样形状，股骨干髓腔细小，骨痂边缘无明显钙化。骨痂内部CT值为-91HU，股骨干CT值为283 HU。结论Ⅴ型成骨不全的特殊表现有尺、桡骨及胫、腓骨骨间膜钙化，巨大骨痂生成，桡骨头脱位，X线检查可基本明确。CT扫描有助于同骨肉瘤鉴别。
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Ⅴ型成骨不全患者的基因突变及临床特征
目的 探讨Ⅴ型成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)患者的基因突变及临床特征.方法 收集5例Ⅴ型OI患者的临床资料,其中1例为家系患者.采集患者、随诊家属及正常对照者的静脉血,PCR扩增干扰素诱导跨膜蛋白5(interferon-induced transmembrane protein 5,IFITM5)基因,基因测序确定突变位点.结果 基因测序结果显示,5例患者均存在IFITM5基因的5′非翻译区的一个碱基C转换成T(c.-14C>T),1例家系患者的母亲为Ⅴ型OI患者,也存在IFITM5基因的c.-14C>T突变.所有患者均出现频繁骨折,并伴有脊柱和(或)四肢畸形,均无牙质发育不全、无听力障碍,1例患者有蓝色巩膜.X线片显示,5例患者均具有前臂骨间膜钙化;3例骨折处形成增生性骨痂;4例桡骨头脱位.结论 5例Ⅴ型OI患者均具有IFITM5基因杂合子突变(c.-14C>T),患者具有独特的影像学特征,骨间膜钙化、增生性骨痂、桡骨头脱位等.
关键词： Ⅴ型成骨不全 IFITM5基因突变 X线征象 临床表现
