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柳州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查及诊断分析
目的 了解柳州地区先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病率和疾病特点.方法回顾性分析2007年1月至2011年10月在柳州市新生儿疾病筛查中心进行新生儿CH筛查及确诊患儿的资料.结果 共筛查198913例新生儿,确诊CH患儿126例,发病率1∶1579.所有CH患儿均有血清TSH升高和FT4降低,126例确诊患儿滤纸干血片筛查时TSH 9～15 mIU/L 21例,占16.7%;TSH>15 mIU/L 105例,占83.3%.患儿临床表现以病理性黄疸多见,占48.4%.经甲状腺素治疗,119例患儿在治疗1个月内FT4水平达正常范围,7例在2个月内达正常范围,临床无甲状腺功能低下的表现.结论 柳州地区新生儿CH发病率较高,CH患儿临床表现非特异性,通过新生儿疾病筛查可早期诊断CH、及早开展治疗.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 发病率 诊断 -
广州市18年新生儿先天性甲低苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
目的 探讨广州市新生儿先天性甲低、苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查方法及其对遗传代谢缺陷病的控制作用.方法 收集广州市新生儿出生3 d时的足跟血滤纸干血斑标本,检测促甲状腺素(TSH)筛查先天性甲状腺功能减低症(CH);检测苯丙氨酸(Phe)检出持续性高苯丙氨酸血症(PHPA),筛查苯丙酮尿症(PKU)和四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D);检测红细胞G6PD活性筛查G6PD缺乏症.凡筛查阳性者按疾病诊疗常规进行确诊和治疗,将检出的CH和PHPA作为筛查干预组.将未经过新生儿筛查出现症状才就诊、临床诊断CH和PKU的患儿做为对照组.结果 1989年4月至2007年6月共筛查新生儿945 372名,检出CH 331例,PHPA 29例,G6PD缺乏症39 700例.结果 显示CH发病率为1∶2 856, PHPA为1∶32 599,G6PD缺乏症达1∶23.81.总发病率为4.24%.CH和PHPA共360例,治疗随访357例,治疗率99.2%.PHPA全部免费治疗.平均开始治疗日龄20 d,4～6岁时IQ或0～3岁DQ测定智能正常(IQ或DQ≥90)者320例(89.6%),低于正常(70≤IQ或DQ<90)者36例(10.1%), 智能残疾 (IQ或DQ<70)者1例(0.3%).对照组开始治疗年龄平均3岁,智能残疾26例,筛查组的智能发育明显好于对照组.结论 新生儿代谢病筛查是遗传代谢缺陷病的一种早期诊断和早期防治方法,对检出的CH、PKU进行早期有效治疗,可保持脑和智能发育正常,预防智能性残疾.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 新生儿筛查 -
先天性甲状腺功能减低症合并47,XXX染色体病一例
患儿女,33 d,以"频繁呼吸暂停5 d"为主诉入院.患儿系第4胎第2产,孕39周,出生体重3430g,因胎心减慢行剖宫产娩出;Apgar评分1 min 8分,5 min 3分,羊水量多.患儿生后即于当地医院住院,诊断为"重度窒息,新生儿肺炎,Ⅰ型呼吸衰竭,代谢性酸中毒,新生儿缺氧缺血性脑病",治疗15 d好转出院.
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漳州市先天性甲状腺功能减低症发病现状及影响因素分析
目的 分析漳州市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病情况,分析与CH发病有关的影响因素.方法 对漳州市2010-2015年新生儿疾病筛查报表和个案调查表进行描述性分析及统计分析;CH筛查及诊断按照《新生儿疾病筛查技术规范(2010年)》进行.结果 漳州市6年间共确诊116例CH患儿,平均发病率31.35/10万,发病率呈较平稳状态;患儿中高龄产妇所生占22.41％;合并甲状腺功能异常产妇所生占7.35％.山区:沿海:城区发病率比为3.71:2.44:1;未发现CH患儿发病率在性别和出生季节上的差异.结论 漳州市6年间CH发病率呈较平稳状态;高龄产妇、合并甲状腺功能异常产妇及山区产妇所生新生儿CH发病率较高.
关键词： 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 发病率 -
安徽省六安市1996-2010年新生儿疾病筛查回顾性分析
目的 分析、总结六安市1996-2010年新生儿疾病筛查工作状况,进一步提高筛查质量,有效降低残疾儿的发生.方法 收集六安市五县三区1996年4月至2010年9月间开展筛查项目助产机构的有效血片,统一由筛查中心进行先天性甲状腺功能低下(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的筛查.CH检测指标为血促甲状腺激素(TSH),采用国家推荐的时间分辨荧光免疫分析法,PKU检测指标为血苯丙氨酸(Phe),先后采用国家推荐细菌抑制法和荧光法分析.结果 自1996至2010年9月底,全市共筛查新生儿292951例,筛查覆盖率达90%,筛查率由1996年的2.0%提高到2010年的63.5%,共确诊CH患者116例,检出率为0.396‰;PKU 26例,检出率为0.089‰,,结论 1996-2010年六安市新生儿疾病筛查覆盖率、筛查率和两病确诊数呈逐年上升趋势;2006年以后逐步建立健全了新生儿疾病筛查质量保证体系,实现了对新生儿疾病筛查的全面质量管理,保障了筛查工作的健康发展,有效降低了残疾儿的发生.
关键词： 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 -
2002-2012年辽宁省朝阳地区新生儿疾病筛查及防治概况
目的 了解辽宁省朝阳地区新生儿疾病筛查及相关遗传代谢病的诊疗概况.方法 2002-2012年朝阳地区共分娩新生儿302 309名,参加筛查新生儿270 289名,通过采集新生儿生后72h足跟血滤纸干血斑标本,检测其促甲状腺素、苯丙氨酸水平进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症筛查(PKU),凡筛查阳性者按疾病诊疗常规进行诊治.结果 朝阳地区新生儿疾病筛查率为89.4％,先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症检出率分别为1/4505、1/7113.结论 ①朝阳市CH发病率与全国平均水平持平,PKU发病率明显高于全国平均水平.②早期筛查、早期诊断和早期有效治疗,提高患儿家长依从性对避免患儿智力发育残疾是非常重要的.③必须规范技术服务流程、严格质量管理,保证筛查安全,使其广泛普及和持续发展.④加大政策支持力度,实施农村新生儿免费筛查,患儿治疗费用纳入新农合报销范围,有效提高筛查率和持续治疗率,从而提高人口素质,减少残疾儿童的发生.
关键词： 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 -
我国新生儿遗传代谢疾病筛查进展
新生儿遗传代谢性疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容,它是降低出生缺陷提高人口素质的重要措施之一,其包含于世界卫生组织基于降低出生缺陷而提出的“三级预防”体系中.自20世纪80年代初我国开始开展新生儿疾病筛查工作,依据我国新生儿疾病筛查技术规范提出,主要筛查先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症两项疾病,迄今已开展了35余年.在这一过程中,新生儿疾病筛查工作取得了相应成绩,但也有一定的问题凸显.现主要对我国新生儿疾病筛查进展进行回顾性分析,讨论其不足,为后续研究提供部分依据.
关键词： 新生儿疾病筛查 遗传代谢病 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 -
先天性甲状腺功能减低症筛查及治疗效果分析
目的:探讨和分析先天性甲状腺功能减低症筛查及治疗效果.方法:回顾性分析2013年1月到2016年12月对新生儿使用时间分辨荧光免疫法测定甲状腺激素水平以筛查先天性甲状腺功能减低症的患儿资料;对于阳性患儿召回后实施化学免疫发光法展开再次筛查,对于确诊患儿以优甲乐给予治疗,并对患儿实施定期随访.结果:四年来筛查中共确诊123例先天性甲状腺功能减低症患儿;经过治疗后,对患儿展开随访,患儿的体重、升高、IQ均与正常患儿无显著差异,P＞0.05.结论:对新生儿实施有效筛查,能够实现对患儿先天性甲状腺功能减低症的早期诊断,并及时展开替代治疗,从而有效改善患儿的预后和生活质量.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 筛查 治疗 -
我院2007年-2016年新生儿PKU及CH筛查情况分析
目的:对我院2007年-2016年新生儿苯丙酮尿症(RKU)与先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况进行分析.方法:对我院6256168例新生儿进行采血,并以荧光免疫分析法行PKU检测,时间分辨荧光免疫方法行CH检测,根据测定结果进行筛查.结果:2007年-2016年共筛查6256168例新生儿,其中CH共确诊3876例,PKU共确诊332例.结论:通过对新生儿实施PKU、CH筛查,有利于尽早发现疾病,保证儿童健康成长.
关键词： 新生儿 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 筛查 -
2002~2012年朝阳市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查分析
目的：调查分析朝阳市2002~2012年新生儿先天性甲状腺功能减低症(甲低)的筛查结果,探讨新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用。方法：筛查采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素( thyroid-stimulating hormone , TSH ),确诊使用化学发光法检测患儿血清中的游离 T3( FT3)、游离 T4( FT4)以及 TSH。结果：11年全市共筛查258759例新生儿,筛查率呈逐年上升趋势,平均筛查率88.93%。检出甲低患儿49例,发病率为1/5281,比全国1/3009的发病率低( P <0.05)。结论：CH在朝阳地区,呈散发性分布而非地方性CH。进行新生儿筛查是发现CH的有效手段。使病儿得到早期诊治,是提高我国人口素质的重要措施。通过加强新生儿疾病筛查工作的普及,对先天性甲低患儿进行早期诊断、早期治疗,可有效地控制该出生缺陷给社会和家庭带来的危害。
关键词： 新生儿 筛查 先天性甲状腺功能减低症 -
浅谈先天性甲状腺功能减低症患儿的临床护理研究
目的 对先天性甲状腺功能减低症患儿的临床护理效果进行分析.方法 在本次研究工作中,选取我院在2016年1月到2017年1月期间收治的140例患儿作为研究对象,对这些患者进行临床数字均分,两组患者人数为70例,对照组患者临床治疗过程中采用的是常规护理模式,观察组患者临床治疗期间采用的是护理干预措施.结果 对比两组患者的临床护理满意度和有效率,观察组患者要明显优于对照组,且两组患者间的临床数据差异符合统计学意义,P<0.05.结论 对于先天性甲状腺功能减低患儿,其在临床治疗期间开展护理干预措施,能够有效提高患者的护理质量,且对护理工作的各项流程进行规范.
关键词： 护理干预 先天性甲状腺功能减低症 儿童 -
观察护理干预对小儿先天性甲状腺功能减低症的效果
目的 分析观察护理干预对小儿先天性甲状腺功能减低症的效果.方法 选择双色球抽签的方法将我院收治的70例先天性甲状腺功能减低症患儿分为常规组与观察组,分别实施常规护理干预与针对性护理干预,并对两组患儿的护理满意度情况进行观察.结果 常规组的护理满意度为71.43％,观察组的护理满意度为94.29％,两组比较具有统计学意义(P<0.05).结论 对于先天性甲状腺功能减低症患儿而言,实施针对性护理干预对于提高患儿的生活品质具有促进作用,值得临床推广.
关键词： 护理干预 小儿 先天性甲状腺功能减低症 效果 -
先天性甲状腺功能减低症误诊2例
1病例报告例1,患儿,女,3岁,因发育迟缓、智力低下、不会走路、腹胀、便秘2年余,于2000年4月11日入院,院外诊断"降结肠巨结肠症,右髋关节脱位".
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 甲状腺素片
