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河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查10年回顾
目的:探讨河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)发病情况、治疗效果及10年筛查情况,总结经验、查找不足以指导今后筛查工作.方法:非选择新生儿出生后72h,采足跟血,制成干血滤纸片,用时间分辨免疫荧光法(DELFIA法)检测于血片中促甲状腺素(TSH)的水平,TSH＞10 μIU/ml为阳性,阳性病人召回采静脉血,用化学发光法测甲功五项(T3、T4、TSH、FT3、FT4)而确诊.结果:河南省10年来共筛查新生儿480 519例,确诊CH患儿144例,CH发病率为0.299‰,男、女之比为1:1.93,确诊病人立即口服甲状腺素片或优甲乐进行治疗并定期监测其体格和智力发育情况.结论:河南省CH的发病率为0.299%,10年来有逐年上升趋势,基本符合我国CH总的发病趋势,CH患儿早期确诊、治疗效果满意,各级政府部门和医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,降低CH患儿残疾发生率,提高出生人口素质.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 新生儿筛查 发病率 治疗 -
泰州地区新生儿苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症筛查分析
目的:了解泰州地区新生儿苯丙酮尿症( PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查及治疗状况.方法:对泰州地区2003～ 2011年参加新生儿筛查及治疗情况进行总结.结果:近8年共筛查250 095例新生儿,筛查率呈逐渐上升趋势；共筛查出PKU 15例,发病率0.06％; CH67例,发病率0.27％.结论:泰州地区PKU及CH发病率均低于全国平均水平,通过新生儿疾病筛查可以有效对PKU及CH进行早期诊治,减少残疾的发生.
关键词： 新生儿筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 -
新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查中促甲状腺激素切值的探讨
目的 探讨云南省昆明市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心实验室先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查切值,以便能降低漏诊率和假阳性率.方法 新生儿于出生72 h后采集足跟血,采用荧光酶免疫分析方法检测滤纸干血片促甲状腺激素(TSH)浓度.结果 通过检测2010-2014年共119 718例新生儿足跟血标本,检出正常新生儿数为1 19 657例,确诊CH患儿42例,高TSH血症患儿19例,检出率为1:1 963.根据筛查结果,确定云南省昆明市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心实验室荧光酶免疫法筛查CH参考切值为10.0 mU/L,其灵敏度达100.00％,特异度97.73％,漏诊率为0.00％.结论 新生儿TSH筛查切值的确立为云南省昆明市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心实验室今后新生儿CH的筛查提供依据.
关键词： 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 促甲状腺激素 切值 -
左旋甲状腺素钠替代治疗新生儿甲状腺功能减低症的疗效探讨
目的:探讨左旋甲状腺素钠治疗新生儿甲状腺功能减低症(CH)的临床效果,研究不同病情程度的佳初始剂量及初始时间.方法:对新生儿确诊CH的168例患儿作为研究对象,根据患儿首次甲状腺功能化验结果,将其分为先天性CH组、亚临床CH组及高TSH组.应用左旋甲状腺素钠治疗,常规初始剂量5～10 μg·kg-1 ·d-1,观察3组患儿治疗2、4及12周时的甲状腺功能指标及治疗至2岁时患儿的身高、体重和智力情况.结果:初始治疗2周时,108例先天性CH中甲功低下21例,正常78例,继发甲亢9例;43例亚临床CH中甲功低下8例,正常31例,继发甲亢4例;17例高TSH中甲功低下1例,正常12例,继发甲亢4例.治疗12周时,168例患儿的FT4均为正常,但仍有4例患儿TSH高于正常范围.2岁时检测患儿身高、体重及智能的变化情况,30天以内开始治疗的患儿各项指标均高于30天后开始治疗的患儿,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:经确诊的CH患儿应尽早进行激素替代治疗,治疗时间越早其预期越好,推荐初始剂量为5～10 μg·kg-1 ·d-1.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 左旋甲状腺素钠 初始剂量 -
正常新生儿与先天性甲状腺功能减低症新生儿的甲状腺容积超声研究
目的:探讨超声在新生儿先天性甲状腺功能减低症诊断中的检查意义.方法:对广西壮族自治区妇幼保健院筛确诊的97例先天性甲状腺功能减低症新生儿进行甲状腺超声扫查,测量甲状腺的大小并计算容积,并观察甲状腺回声及彩色多普勒(CDFI)血流情况,然后与100例正常新生儿的甲状腺对照分析.结果:97例患儿中,57例甲状腺未见明显异常,22例甲状腺明显肿大,2例甲状腺未见明显肿大,但是血流信号丰富,15例甲状腺偏小,1例甲状腺发育不良.结论:超声检查在新生儿甲状腺功能减低症的筛查中起到重要作用,对临床治疗有重要辅助价值.
关键词： 新生儿 先天性甲状腺功能减低症 超声诊断 甲状腺容积 -
无锡市49例先天性甲状腺功能减低症患儿治疗情况分析
目的:分析先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿的治疗情况.方法:对2003年至2007年经无锡市妇幼保健院新生儿疾病筛杳中心筛查并确诊,且系统治疗1年以上的49例CH患儿的治疗情况分析研究.结果:无锡市CH发病率为1:3 030；初诊时平均年龄(34.0±22.5)天；患儿平均体重、身高在中等以上的分别占69.0％和71.0％,平均智能发育指数(MDI)为(89.2±12.8)分,平均运动发育指数(PDI)为(89.2±12.8)分；有16例患儿终诊断为暂时性甲状腺功能减低症(发病率为0.08‰).结论:无锡市CH发病率与全国结果相接近,经过及时诊治绝大多数CH患儿体格和智能发育达到或接近正常水平,甲状腺素与左甲状腺素钠治疗的效果相似.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 治疗情况 体格发育 智能发育 -
2009～2013年郑州市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症发病情况分析
目的:分析2009 ～2013年郑州市新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病情况,为早期诊疗提供保障.方法:采用ELISA法检测35 569名新生儿足跟血中的促甲状腺素(TSH)水平,采用荧光法测定干血片中苯丙氨酸(Phe)水平.结果:2009～2013年筛查的35 569名新生儿中,确诊14例PKU患儿,发病率为1/2 541,男5例、女9例,男女比例为1∶1.8;确诊115例CH患儿,发病率为1/309,男46例、女69例,男女比例为1∶1.5.结论:早期进行新生儿PKU和CH筛查可及时预防和诊治新生儿智力低下,提高我国的综合人口素质.
关键词： 新生儿 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 -
新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查的实验方法对比性研究
目的:对酶联免疫分析法和时间分辨荧光免疫分析法进行分析与研究,探讨更加适合新生儿疾病筛查的实验方法.方法:2001年1月1日～2005年12月31日滨州市所辖区6县1区出生的活产新生儿154 342例,先后用酶联免疫分析法(ELISA)和时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)两种实验方法进行促甲状腺素(Thyroid-stimulating hormone TSH)测定;同时进行了两种方法的重复性测试.结果:滨州市新生儿筛查覆盖率为77.39%,先天性甲状腺功能减低症(CH)发病率为1∶1513,两种实验方法原血片阳性率、重采血复筛率差异有显著性,CH查出率差异无显著性;酶联免疫分析法重复间差异达到显著水平,时间分辨荧光免疫法重复间差异极小,两种实验方法测试结果相关性极高,达到显著水平.结论:两种实验方法皆为新生儿疾病筛查所选择的实验方法,时间分辨荧光免疫分析法优势更明显.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 筛查阳性率 复筛率 免疫分析法 -
青海省115524例不同民族新生儿疾病筛查结果分析
目的:分析青海省新生儿疾病筛查8年来苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)结果,为进一步提高新生儿疾病筛查管理水平及干预措施提供依据.方法:新生儿出生72 h并充分哺乳后采集足跟内侧或外侧血滴于滤纸片,PKU采用荧光法检测苯丙氨酸含量,CH采用时间分辨荧光免疫方法检测促甲状腺激素水平.结果:2005 ～ 2012年8年间青海省共筛查新生儿115 524例,新生儿疾病筛查覆盖率由2005年的8.38％提高到2012年的50.62％.共筛检出PKU患儿30例,发病率0.26‰(1∶3 850);检出CH患儿22例,发病率0.19‰(1∶5 251).其中汉族PKU发病率0.33‰(1∶3 062)、CH发病率0.31‰(1∶3 224);回族PKU发病率0.41‰(1∶2 447)、CH发病率0.18‰ (1∶5710);藏族PKU发病率0.07‰(1∶14 117);其他民族PKU发病率0.11‰(1∶8 908).结论:①青海省PKU发病率明显高于全国平均水平,而CH低于国内平均水平,主要民族间存在较大差异.②筛查率低,应加大宣传力度,加强筛查网络建设,提高患者治疗的依从性,从而提升新生儿疾病筛查的覆盖率.
关键词： 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 新生儿筛查 -
宁夏回族自治区新生儿疾病筛查现状调查
目的:调查和分析宁夏回族自治区新生儿疾病筛查现状.方法:按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》于新生儿出生后72 h,充分哺乳后采足跟血3滴渗在滤纸片上,通过邮政快递至新生儿疾病筛查中心,通过实验室检测方法测定血苯丙氨酸(Phe)和TSH浓度.结果:宁夏自2007年8月开展新生儿疾病筛查工作以来,筛查率逐渐提高,2011年达83.87％.5年来共筛查136 909万名新生儿,确诊苯丙酮尿症患儿40名,发病率0.29‰ (1/3 423),先天性甲状腺功能减低症37名,发病率0.27‰ (1/3 700),苯丙酮尿症发病率高于我国其他城市地区水平,可疑阳性病例复查率达80.00％.结论:依法服务,加强管理,提高新生儿疾病筛查率和可疑阳性患儿追访率,减少因CH、PKU发生的残疾.
关键词： 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 -
皖北3市近4年新生儿甲状腺功能减低症筛查情况分析
目的:对2008年10月1日～2012年9月30日皖北地区蚌埠、阜阳、亳州3市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查的情况进行分析和总结,了解皖北地区先天性甲状腺功能状减低症的筛查情况和发病率.方法:采用于血滤纸片法,测定新生儿促甲状腺素(TSH)浓度,筛查阳性患儿继续测定血清中游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)及TSH做出诊断.结果:4年来共筛查378 419例新生儿,确诊先天性甲低患儿144例,发病率为1/2 628.结论:新生儿疾病筛查能够早期识别CH患儿,并使之得到早期诊治,是提高出生人口素质的重要措施.
关键词： 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 促甲状腺素 -
广州地区2009～2012年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析
目的:分析广州市2009～2012年新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查.召回和确诊结果,了解广州地区CH筛查情况,为进一步做好筛查工作提供依据.方法:利用荧光酶免疫方法对2009～ 2012年广州市出生的新生儿进行足底血片促甲状腺素(TSH)筛查,诊断筛查结果阳性者及时召回,测定TSH、游离T3(FT3)、游离T4(FT4)复查确诊.结果:2009～2012年新生儿CH筛查人数分别为156 706例、156 444例、193 127例、211 345例.CH确诊人数分别为74例、91例、93例、103例.CH发病率分别为47.22/10万、58.17/10万、48.15/10万、48.74/10万,经x2趋势检验,差异无统计学意义.四年间CH阳性召回率分别为98.39％、99.01％、98.12％、98.08％,有69例阳性标本失召.结论:新生儿疾病筛查是CH早期诊断的有效措施,建立有效的筛查召回网络,加强宣传教育工作,提高患者家属认识以及强化医务工作人员培训能有效提高筛查率和召回率,降低CH患儿残疾发病率,提高出生人口素质.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 促甲状腺素 新生儿筛查 -
沈阳地区126 067例新生儿疾病筛查状况分析
目的:为探讨沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率及治疗.方法:对新生儿出生后72 h充分哺乳6～8次后采足跟血,采用免疫荧光法测定血TSH浓度,荧光法测定Phe含量.对确诊的CH患儿采用甲状腺素替代疗法,PKU患儿采用低Phe食品治疗并定期复查.结果:5年共筛查新生儿126 067例,CH发病率为1/3 232,PKU为1/8 404.沈阳地区发病率明显高于全国平均数(CH为1/4 000、PKU为1/10 000).结论:新生儿疾病筛查是目前CH、PKU早期诊断的佳途径,可以使患儿得到早期治疗,是降低残疾儿的发生和提高沈阳地区人口素质的重要措施.
关键词： 新生儿筛查 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 发病率 治疗 -
中国13城市新生儿先天性甲状腺功能减低症发病率分析研究
目的:通过13城市新生儿CH筛查情况,总结中国主要城市和地区先天性甲状腺功能减低症(Congenital Hypothyroidism,CH)发病率,寻找规律,探讨对策.方法:筛查对象为出生72 h后的新生儿,采足跟末梢血制成干血滤纸片,用FEIA法、EIA法、ELISA法或DELFIA法检测干血片中TSH含量,将初筛阳性儿召回确诊.结果:13城市共对3 351 818例新生儿进行了CH筛查,确诊CH患儿975例,CH发病率为0.291‰,总体来看,中国北部和南部地区CH发病率低于东部、中部和西部地区.讨论:CH高发病率地区和城市要认真研究本地区CH发病的主要原因,有针对性地采取预防措施,降低CH发病率,同时,对初筛阳性儿,在诊断时要注意高TSH血症儿的误诊问题.CH低发病率地区和城市要审视标本采集、递送、实验室质量和诊断等各环节,以避免漏检和漏诊.
关键词： 新生儿 先天性甲状腺功能减低症 发病率 分析 -
先天性甲状腺功能减低症早期治疗对预后的影响
目的:了解早期治疗对先天性甲状腺功能减低症预后的影响.方法:对从2002年起在本院进行规范治疗的32例先天性甲状腺功能低下患儿进行随访观察,满2岁时评价其体格发育和发育商(智力)水平.结果:发现治疗越早,预后越好,患儿2岁时的智力(发育商)、身长有显著差异.结论:早期治疗可明显改善预后,尽力做到早期治疗对预后有重要意义.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 体格发育 发育商(智力) 早期治疗 -
新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查结果分析
目的:了解东海县新生儿先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症的发生率.方法:新生儿出生72h采集足跟血,用酶联免疫法测血中TSH的浓度.用荧光法测定干血片中phe含量.结果:对45 566例新生儿进行筛查,筛出21例先天性甲状腺功能减低症的患儿,9例苯丙酮尿症患儿,发病率分别为1/2 170及1/5 063.结论:先天性甲状腺功能减低症及新生儿苯丙酮尿症筛查可使患儿得到早期诊断,早期治疗,降低体格和智力障碍的发生率.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 筛查 新生儿 -
广西地区1271428例新生儿疾病筛查情况分析
目的 回顾分析广西地区2009年1月-2015年3月苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况.方法 标本采集时间为新生儿出生后72 h,针刺足跟干滤纸片法采血,采用时间分辨免疫荧光法对标本进行PKU和TSH检测.对检测结果阳性的患儿及时电话召回,以血清标本复查确诊.结果 共对1 271 428例新生儿进行了新生儿疾病筛查,检出PKU患儿23例,患病率为1/55 279;检出CH患儿695例,患病率为1/1 829.广西新生儿疾病筛查率已达到90％.结论 广西地区PKU发病率低于全国水平,CH发病率高于全国水平.应重视筛查工作的质量,提高筛查准确率,降低出生缺陷.
关键词： 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 -
先天性甲状腺功能减低症患儿DUOX2基因突变检测
目的 检测20例先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿二元氧化酶2 (DUOX2)基因突变.方法 抽取20例CH患儿外周血并提取DNA,用wafergen验证技术检测先证者甲状腺过氧化物酶(TPO)基因、二元氧化酶2(DUOX2)基因和二元氧化酶成熟因子2 (DUOXA2)基因.PCR扩增先证者DUOX2基因突变所在的外显子区域,以DNA测序技术检测DUOX2基因突变,并对发现突变的部分CH患儿父母进行对照分析.结果 7例CH患儿存在6种DUOX2基因突变,分别为c.1588A＞T[p.Lys530X]、c.2033A＞G[p.His678Arg]、c.4027C＞T[p.Leu1343Phe]、c.2048G＞T[p.Arg683Leu]、c.3200C＞T[p.Ser 1067 Leu]、c.1708C＞T [p.Gln570X],其中c.1708C＞T[p.Gln570X]为1种新突变.结论 中国人群CH患儿存在较高频率的DUOX2基因突变.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 甲状腺 二元氧化酶2 基因 突变 -
515947例新生儿疾病筛查结果分析
目的 分析新生儿疾病筛查的结果,对筛查可疑阳性的新生儿进行早期诊断和治疗.方法 以2014-2016年在山西省新生儿疾病筛查中心所有出生的新生儿为研究对象.在出生后72 h,充分哺乳6次以上进行先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两种疾病的筛查,筛查结果阳性者及时召回并进行复查确诊.结果 2014-2016年山西省新生儿疾病筛查中心6个地市共娩出活产数新生儿677 088例,筛查515 947例,接产机构筛查覆盖率逐年上升,平均筛查率76.2％,检出CH和PKU阳性2 262例,检出患儿339例,PKU检出率1/4 885,CH检出率1/2 325,均高于全国.太原城区户籍的新生儿初筛阳性602例,召回复查563例,召回率93.5％;郊区户籍的新生儿初筛阳性309例,召回复查245例,召回率79.3％.城区户籍新生儿的召回率显著高于郊区户籍的新生儿(P＜0.005).结论 两种疾病的确诊数占初筛阳性数的14.99％,应得到重视,注重宣传力度,加强标本质量控制和医院三级新筛网络模式是提高新生儿筛查召回率可靠的组织保障.
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大连市19214例新生儿疾病筛查分析
为探讨大连市新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率及治疗方法,对新生儿出生后72 h充分哺乳后采足跟血,采用双抗体夹心法测定血TSH浓度,免疫荧光法测定Phe含量.对确诊的CH患儿采用甲状腺素替代治疗,PKU患儿采用低Phe奶粉治疗并定期随访.结果新生儿筛查率达98.46%,CH发病率为1/2 401,PKU为1/9 607.说明新生儿疾病筛查可使患儿得到早期诊治,是提高我国人口质量的重要措施.
关键词： 新生儿筛查 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 发病率 治疗
