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先天性甲状腺功能低下症疗效评估及相关因素分析
[目的]分析经新生儿疾病筛查程序诊治的甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的神经心理发育情况,为正确评估预后、探索更完善的治疗方案提供依据. [方法]采用首都儿科研究所研制的0～6岁婴幼儿神经、心理发育诊断量表对CH患儿的发育商和大运动、精细动作、适应能力、语言、社交行为五大能区进行评价.[结果]经新生儿疾病筛查程序诊治的CH患儿神经心理发育水平大部分处于正常水平,各年龄段的CH患儿平均发育商都在85分以上,但是接近正常范围的下限.不同诊断年龄对3岁以内患儿的神经心理发育影响差异无统计学意义.患儿确诊时FT3水平与精细动作、适应能力、语言、社交行为得分呈负相关(r值分别为-0.282、0.280、-0.276、-0.192,P值均＜0.05),患儿确诊时FT4水平与大运动得分呈正相关(r=0.198,P＜0.05). [结论]经新生儿疾病筛查程序诊治的CH患儿智能水平大部分可达到正常水平,确诊时FT3水平高和FT4水平低均可能影响患儿的神经心理发育.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 新生儿疾病筛查 神经心理发育 -
新生儿高促甲状腺素血症446例临床转归研究
[目的] 通过对新生儿高促甲状腺素血症患儿转归的研究,为先天性甲状腺功能减低症的治疗工作提供依据. [方法] 对446例经新生儿疾病筛查可疑先天性甲状腺功能减低症、第1次就诊时静脉血清促甲状腺激素(thyrotropin,TSH)浓度为5～20 mU/L、FT4浓度正常的新生儿随访至3～6岁后,评估体格发育情况与甲状腺功能. [结果] 1)经3～6年随访,后确诊永久性甲状腺功能低下1例,高TSH血症16例,甲状腺功能完全正常429例；2)随访起始与结束时TSH浓度比较,Z值分别为:2.90,5.41,6.45,P值均为＜0.01. [结论] 经新生儿疾病筛查的高TSH血症患儿多数可恢复正常,少数应严密随访,以早期确诊及治疗.
关键词： 高促甲状腺素血症 先天性甲状腺功能减低症 促甲状腺激素 随访 -
先天性甲状腺功能减低症的发病率与季节及温度相关性研究
目的 了解安徽省先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)发病率与季节、温度之间的关系,为降低CH发病率提供科学依据.方法 通过对2001-2012年CH发病情况回顾性研究,采用Spearman相关分析来探讨发病率与环境温度之间的关系.结果 在690例CH中,有34.78％分布在暖季,65.22％分布在冷季,冷季发病率高于暖季,差异有统计学意义(P＜0.05).月发病率与环境温度之间有一定相关性,男性患儿的相关性高于女性患儿.结论 安徽省CH发病率存在与季节及温度相关性特征.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 季节性 温度 发病率 -
先天性甲状腺功能减低症智力特点及影响因素分析
[目的]探索经新生儿疾病筛查程序诊治的先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)智力特点,分析其与疾病本身及治疗因素的关系,为正确评估预后、探索更完善的治疗方案提供依据.[方法]以7～18岁CH56例为研究对象,用韦氏智力诊断量表(C-WISC)进行智力测查,结果与正常人群标准值比较,应用SPSS13.0进行统计学分析.[结果]CH智商与正常人群标准值(100±15)比较差异无统计学意义(P>0.05);其与诊断时T4水平、甲状腺组织发育情况及治疗初期甲状腺功能恢复情况呈显著或非常显著正相关(r＝0.336～0.660,P=0.024～0.000),与治疗年龄呈负相关(r＝-0.295,P=0.049).[结论]CH智力分布特点与正常人群一致;病情程度及治疗初期甲状腺功能恢复情况是影响智力发育的重要因素一.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 智力测查 智商 -
学龄前先天性甲状腺功能减低症儿童的气质特征及其早期干预因素分析
[目的]分析经过早期干预的先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)患儿在学龄前期的气质特征及其影响因素,为改善这些患儿的气质发育提供依据. [方法]选取永久性CH的患儿(简称病例组)47名,确诊后立即给予甲状腺激素替代治疗.随机选取正常同龄儿童58名作为对照组(简称对照组).对所有人选研究对象进行自制的一般情况调查问卷和3～7岁儿童气质量表调查. [结果]1)两组儿童的家庭背景差异无统计学意义;2)两组儿童年龄、年龄构成和性别构成差异无统计学意义;3)两组儿童在情绪本质、坚持度、注意分散度三个维度的比较上差异有统计学意义.病例组儿童麻烦型或中间近麻烦型气质类型比正常对照组多,差异有统计学意义;4)目前的甲状腺功能、家庭环境、父母的一般情况和家庭教育等影响CH患儿的气质类型和发育. [结论]尽管得到早期诊断和干预,但CH患儿在学龄前期,气质类型仍以中间偏麻烦型的居多;患儿气质受社会环境、生活以及家庭的影响,及时调整和解决其成长中出现的问题,是保证患儿心理行为健康发展的关键.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 心理评估 气质因子 学龄前儿童 -
先天性甲状腺功能减低症患儿神经心理发育综合干预方案的研究
[目的]探讨先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)患儿心智发育的早期干预方案,以促进其神经心理正常发育.[方法]将1996年11月~2003年4月青岛市经新生儿筛查确诊的永久性CH患儿分为干预组[32例,(4.89士O.80)岁]和未干预组[40例,(4.90士1.83)岁],并随机选取与病例组年龄、性别、家庭背景及分娩方式相匹配的正常儿童47例[(5.10士0.65)岁]作为对照组,采用韦氏儿童智力量表、婴儿～初中生社会生活能力量表进行调查分析.[结果]①三组儿童C-WYCSI测试在语言智商(VIQ)、操作智商(PIQ)及总智商(FIQ)的得分均在正常范围内,但在十项分测验中,除图画填充、算术外,其余8项分测验和语言智商、操作智商及总智商的得分差异均有显著性(P
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 学龄前 智商神经心理 早期干预 -
北京地区先天性甲状腺功能减低症危险因素研究
[目的]寻找北京地区影响先天性甲状腺功能减低症发生的危险因素. [方法]采用1∶4的配比病例对照研究,对52名病例和匹配的208名对照父母进行可能危险因素的问卷调查. [结果]病例组母亲孕早期药物和化学品暴露史明显高于对照组,暴露的比值比OR值在4～7之间,为中度相关,并且关联的强度有明显的性别差异.[结论]母亲在妊娠早期用药和接触化学品可能是导致子代发生先天性甲状腺功能减低症的危险因素,并且男性胎儿对不良环境因素更为敏感,女性受到环境和遗传的双重影响.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 病例对照研究 危险因素 -
甲状腺激素替代治疗先天性甲状腺功能减低症患儿智力发育及影响因素分析
[目的] 分析学龄前先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)患儿甲状腺激素替代治疗后的智力发育水平、社会适应能力及其影响因素,以寻求改善患儿生存及生活质量的佳治疗方案. [方法] 选取1996年11月～2000年11月青岛市经新生儿筛查确诊的永久性甲低患儿47例,年龄(4.92±0.79)岁;同时选取性别、年龄与之相匹配的正常儿童58例,年龄(5.17±0.66)岁,作为研究对象,采用自制的一般情况调查问卷、韦氏儿童智力量表(C-WYCSI)、婴儿-初中生社会生活能力量表以及家庭环境量表-中文版(FES-CV)进行调查分析,并采用免疫荧光法测定两组患儿甲状腺功能. [结果] ①CH患儿C-WYCSI测试在语言智商(VIQ)、操作智商(PIQ)及总智商(FIQ)和所有十项分测验的得分均明显低于对照组(P＜0.01).②CH患儿人际交往能力明显低于对照组(P＜0.01);③CH患儿家庭的亲密度、成功性、娱乐性明显低于对照组(P＜0.01或＜0.05);④甲状腺功能、家庭环境、育儿方式等是影响CH患儿认知发育的重要因素. [结论] 甲状腺激素替代治疗后的学龄前期CH患儿智力水平虽在正常范围之内,但其智力结构、交往能力仍然存在缺陷,在进行尽早及合理治疗的前提下,应及时评估其神经心理发育及家庭养育环境情况,采取不同的心理行为治疗方案,改善其家庭养育环境,以利于其智力和心理发育.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 学龄前 智力 社会适应能力 影响因素 -
先天性甲状腺功能减低症患儿血清神经生长因子水平的研究
[目的]探讨先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)患儿治疗前、后血清神经生长因子(nerve growth factor,NGF)浓度的变化以及与甲状腺素的关系,以期为CH患儿的监测、治疗提供基础数据及理论依据.[方法]分别测定35例CH患儿治疗前、后血清NGF浓度(酶联免疫法)及游离三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine,FT3)、游离甲状腺素(free thyroxine,FT4)、促甲状腺激素(thyrotropic-stimulating hormone,TSH)浓度(电化学发光法),并与性别、年龄与之相匹配的35例健康婴儿做对照.所有数据输入SPSS10.0统计软件包进行分析.[结果]①CH患儿治疗前,FT4浓度明显低于正常对照组(t=9.70,P＜0.001),TSH浓度明显高于正常对照组(t=6.27,P＜0.001),NGF浓度低于对照组(t=2.47,P＜0.05);CH患儿经左旋甲状腺素(L-T4)治疗,甲状腺功能恢复正常后FT4、NGF浓度明显高于对照组(t=7.37及t=5.34,P＜0.001).②CH患儿治疗后,FT4、NGF浓度均明显升高,TSH浓度降至正常水平,与治疗前比较均有非常显著统计学意义(FT4:t=17.23,P＜0.001;NGF:t=2.41,P＜0.05;TSH:t=6.30,P＜0.001);对照组患儿随日龄的增加,FT4、NGF浓度明显下降(t=4.61及4.81,P＜0.001);③治疗前临床甲低组NGF浓度高于亚临床甲低组(t=2.28,P＜0.05),FT4、TSH浓度也有非常显著意义(t=12.8及6.70,P＜0.001),治疗后,两组患儿FT3、FT4、TSH、NGF浓度均无统计学意义(P＞0.05).[结论]①甲状腺激素缺乏引起先天性甲状腺功能减低症患儿血清NGF浓度降低;②外源性的甲状腺激素可使先天性甲状腺功能减低症患儿的血清NGF浓度明显增加.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 神经生长因子 甲状腺功能 婴儿 -
先天性甲状腺功能减低症患儿血清Leptin浓度及其与PTA关系的研究
[目的]探讨先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH,简称甲低)患儿治疗前、后血清瘦素(leptin)浓度的变化以及与垂体-甲状腺轴(pituitary thyroid axis,PTA)的关系,为CH患儿的监测、治疗提供新的理论依据.[方法]分别测定23例CH患儿治疗前、后及性别、年龄、体质指数(body mass index,BMI)与之相匹配的46例健康对照组婴儿血清Leptin浓度(采用RIA法)及游离三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine,FT3)、游离甲状腺素(free thyroxine,FT4)、促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)浓度(采用ECLIA法).所有数据输入SPSS 10.0统计软件包进行分析.[结果]①CH患儿治疗前、后分别与其对照组比较,血清FT4有明显差异,Leptin浓度无差异.②甲低组Leptin浓度与FT4浓度呈正相关,与TSH呈负相关;而正常对照组Leptin浓度与FT4浓度呈负相关,与TSH无相关性.③甲低组治疗后Leptin及FT4浓度增高幅度大于对照组,二者比较差异均有显著性,而BMI变化差异无显著性.[结论]①FT4、TSH对CH患儿Leptin的代谢有调节作用,这种调节作用可能不依赖于BMI;②检测leptin浓度有可能成为指导临床治疗CH的辅助检查手段.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 瘦素 甲状腺功能 垂体-甲状腺轴 体质指数 -
先天性甲状腺减低症形态学变化与相关病因探讨
[目的]探讨儿童先天性甲状腺功能减低症(简称先天性甲低)甲状腺形态学改变与相关病因、症状轻重、疗效和预后判断之间的关系,对临床诊治及判断预后提供依据.[方法]对40例先天性甲低患儿进行了二维及彩色多普勒检查,其中8例进行同位素扫描,所有患儿均经化学发光免疫分析法检测T3、T4、TSH.[结果]40例先天性甲低患儿中甲状腺发育不良14例(35%),甲状腺缺如8例(20%),甲状腺增大6例(15%),甲状腺囊性变5例(12.5%),甲状腺异位4例(10.5%),甲状腺正常3例(7.5%).甲状腺缺如患儿血浆T3、T4水平[(0.52±0.13,25.82±4.08)nmol/L]明显低于甲状腺囊性变患儿血浆水平[(1.14±0.23,44.44±15.49)nmol/L],而血浆TSH(113.58±33.27)mU/L明显高于甲状腺囊性变患儿(30.23±12.48)mU/L.甲状腺发育不良和甲状腺异位患儿血浆T3、T4和TSH水平与甲状腺缺如患儿间差异无显著性.[结论]了解先天性甲低形态学改变对探讨相关病因、临床症状、疗效和预后判断有较重要的临床意义.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 甲状腺缺如 甲状腺囊性变 病因 -
深圳市新生儿先天性甲状腺功能减低症发生率监测报告
[目的]了解深圳市新生儿先天性甲状腺功能减低症的发生率.[方法]活产新生儿出生72小时(正常哺乳)后取足跟血,酶联免疫法测定干血片中TSH浓度;当TSH＞20mU/L,放免法测定血TSH、T3、T4、FT3、FT4.[结果]我院9 806例活产新生儿中,实际筛查8 786例,筛查覆盖率为99.04%.5例确诊为甲低,先天性甲状腺功能减低症的发生率为1/1 757,男女性比值为3:2;同期深圳市先天性甲状腺功能减低症的发生率为1/2 695,筛查覆盖率为76.23%.[结论]需加强新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查和监测工作,早期干预.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 筛查 新生儿 -
2010-2016年陕西省新生儿疾病筛查治疗及随访结果分析
目的 总结并分析2010-2016年陕西省新生儿疾病筛查中心高苯丙氨酸血症(HPA)、先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查及治疗、随访情况.方法 新生儿出生72 h后采集足跟血,制成干血滤纸片,采用荧光法检测滤纸干血斑中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)的水平,Phe≥2.0 mg/dl、TSH≥10 μU/ml为阳性,阳性病人召回复查,采用串联质谱法检测血Phe、酪氨酸(Tyr),化学发光免疫分析技术检测甲状腺功能五项(TSH、T3、L4、FT3、FT4)而确诊.结果 2010-2016年全省助产机构活产数共2 751 268例,接受筛查2 329 335例,筛查率84.67％;确诊轻度HPA 131例,发病率1/17 781;确诊苯丙酮尿症(PKU) 300例,发病率1/7 764;确诊CH 966例,发病率1/2 411.确诊后即建立病历档案,分别给予低苯丙氨酸饮食及口服左旋甲状腺素片(L-T4)替代治疗.通过Gesell发育量表监测发育情况,发现6月龄内开始接受治疗的PKU患儿智商(IQ)水平明显优于6月龄后开始治疗的患儿(P＜0.01),筛查确诊后即坚持治疗随访的CH患儿,其IQ与正常同龄儿无明显差异(P＞0.05).结论 全面开展新生儿疾病筛查,提高筛查覆盖率,尽早规范化开始治疗及长期随访监测,可使PKU、CH患儿避免体格和智力不可逆损害,对改善其预后和生存质量意义重大.
关键词： 新生儿疾病筛查 高苯丙氨酸血症 先天性甲状腺功能减低症 -
安康市先天性甲状腺功能减低症筛查状况与治疗分析
目的 了解安康市先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查状况、阳性切值和对患儿的治疗与评价.方法 对安康市2010年6月-2012年12月出生的新生儿进行先天性甲低筛查,筛查阳性患儿召回测定TSH、FT4以确诊;对筛查中正常新生儿干血片TSH结果进行统计学分析,确定阳性切值;诊断CH的患儿口服左旋甲状腺激素治疗,治疗后于6月龄、1岁时测定其体重、身长、头围,于1岁时采用Gecell智能发育量表测定智力发育商,与同年龄同性别正常儿童比较.结果 筛查新生儿54 306例,筛查率81.38％,召回率91.18％,确诊CH 32例,发病率1/1 697.确定先天性甲低筛查阳性切值为7.8 μU/ml.经过治疗CH患儿生长发育达到正常儿童水平(P＞0.05),满1周岁CH患儿28例,无一例发生智力低下,但在部分能区发育边缘状态比例较高.结论 安康市先天性甲低发病率高;对确诊的CH患儿实施及时、规范、安全地治疗和随访指导可以有效改善患儿预后;目前安康市先天性甲低筛查阳性切值需要调整为7.8 μU/mL,以减少漏诊.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 新生儿疾病筛查 阳性切值 早期治疗 -
先天性甲状腺功能减低症替代治疗骨密度值变化的研究
[目的]观察经新生儿疾病筛查程序诊治的先天性甲状腺功能减低症( congential hypothyroidism,CH)患儿骨密度状况,分析疾病本身及治疗因素对骨密度的影响. [方法]以1～2岁CH患儿30例为研究对象,检测骨密度值,与正常儿童比较,并分析其影响因素. [结果]CH组骨密度与正常对照组比较差异无统计学意义,与甲状腺组织发育情况及诊断时血清游离甲状腺素(free unbound thyroxin,FT4)水平有相关性. [结论]CH患儿治疗后骨密度可达正常水平,甲状腺组织发育情况及诊断时FT4水平是影响骨密度的重要因素.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 骨密度 儿童 -
辽宁省先天性甲状腺功能减低症患儿治疗状况分析
[目的]了解辽宁省2002-2008年确诊的先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的治疗情况. [方法]以全省各市新生儿疾病筛查中心填报CH患儿治疗追访登记表的方式对辽宁省2001年10月-2008年9月确诊的CH患儿的治疗状况进行回顾调查. [结果]共确诊CH患儿364例,继续治疗254例,暂时性CH45例,治疗一段时间放弃治疗15例,确诊后即放弃治疗27例,并发其他疾病死亡5例,失访18例. [结论]应加大新生儿CH筛查及治疗重要性的宣传力度,进一步提高CH患儿的治疗率及健康水平.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 治疗状况 治疗率 -
1994～2007年北京市先天性甲状腺功能减低症的流行病学研究
[目的]为了获得北京地区先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的流行病学分布特征.[方法] 对北京市现有的新生儿疾病筛查相关报表和个案信息资料进行描述性分析和统计推断.[结果]14年中北京市确诊CH患儿336名,总患病率为0.28‰,并且患病率呈逐年上升的趋势;男性患病率为0.28‰,女性为0.42‰,男女患病率之比为1∶1.5;患儿中高龄产妇占11.8%,明显高于全部活产儿;未发现CH的患病率存在户籍、出生体重、分娩孕周等的差异.[结论]北京地区CH的患病率呈上升趋势,女性新生儿与高龄产妇分娩新生儿可能是CH的高发人群.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 流行病学分布 新生儿疾病筛查 -
东营市新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查分析
[目的]分析东营市先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的发病率,总结诊治经验.[方法]采用酶联免疫分析法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测血清中促甲状腺素(setum thyrotropin,TSH)浓度,采用Guthrie细菌抑制法进行血苯丙氨酸浓度测定,对每位确诊息儿进行鉴别诊断和治疗随访.[结果]2000年7月～2008年12月共筛查157 820名新生儿,总体筛查率约为89.8%,共确诊CH息儿125例,发病率约为1:1 264,男女患儿性别比为1:1.27,经统计学处理差异有显著性(P＜0.05);共确诊高苯丙氨酸血症17例,发病率约为1:9 283,患儿性别比差异无显著性(P＞0.05).[结论]通过新生儿疾病筛查可早期诊断、治疗CH和PKU患儿,对避免智力残疾儿的发生、提高人口素质有重要意义.
关键词： 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 -
新生儿先天性甲状腺功能减低症发病趋势探讨
[目的]分析新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)发病趋势及影响因素.[方法]新生儿筛查按卫生部<新生儿疾病筛查技术规范>进行. [结果] 连云港市CH年发病率2003～2006年为1/2 322较2000～2002年的1/4 601有显著上升(P<0.05),2007～2008年10月发病率为1/1467,与2003～2006年发病率比较差异有显著性(P<0.01). [结论]近年CH发病率上升是否系部分孕妇碘营养缺乏或过量导致子代CH发病率上升.
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先天性甲状腺功能减低症早期治疗与预后
[目的] 了解早期治疗对先天性甲状腺功能减低症预后的影响. [方法] 对11例系统治疗的先天性甲状腺功能减低症患儿和22例正常儿定期检测其身高、体重及发育商. [结果] 替代治疗后的先天性甲状腺功能减低症患儿的身高、体重及发育商与正常同龄儿差异无显著性(P>0.05). [结论] 早期治疗可明显改善先天性甲状腺功能减低症预后,应加大筛查覆盖面.减少残疾儿的发生.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 早期治疗 预后
