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ERα基因 TA 重复序列多态性与月经过少中医证候相关性研究
目的：探讨雌激素受体α（ERa）基因 TA（胸腺嘧啶 thymine，腺嘌吟 adenine）重复序列多态性在不明原因月经过少人群中的分布情况及其与中医证候的相关性。方法采用测序方法检测 TA 重复序列的重复次数，比较月经过少组及正常人群的 TA 重复序列多态性的分布差异及其在不同中医证候间的分布差异。结果①TA 重复序列与原因不明月经过少存在相关性，实验组 TA 19等位基因频率（22．73％）高于对照组（4．55％），差异有显著性（P ＝0．007）；②TA 19等位基因型针对月经过少不同证候的构成比：肾虚型＜血瘀型＜血虚型，经卡方检验无统计学差异（χ2＝5．137，P ＝0.077），肾虚型与血虚型经卡方检验有统计学意义（χ2＝4．574，P ＝0．032，OR 值＝0．283）。结论ERa 基因多态性 TA 重复序列与不明原因月经过少存在相关性，TA 19等位基因可能是其易感因素，但其与中医证候的相关性无统计学意义。
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雌激素受体α基因TA重复序列多态性与南昌市绝经后妇女骨密度的相关性研究
目的 探讨雌激素受体α(ERα)基因TA重复序列多态性与南昌市绝经后妇女骨密度的相关性.方法 选取符合调查要求的南昌市100名绝经后妇女为研究对象,收集其基本资料,通过双能X线吸收法测量骨密度(bone mineral density,BMD)(根据骨密度分为骨质疏松组40例和非骨质疏松组60例),用测序方法检测重复序列多态性TA重复次数,后进行统计学分析.结果 TA12等位基因在骨质疏松组和非骨质疏松组之间分布频率不同,骨质疏松组TA12等位基因频率为7.50%,低于非骨质疏松组(26.67%),差异有统计学意义(P＝0.019).结论 TA12等位基因可能是骨质疏松的保护性基因.
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雌激素受体a基因Pvu Ⅱ、Xba Ⅰ和TA重复序列多态性与原因不明月经过少的相关性
目的 探讨西南地区年轻女性雌激素受体α(estrogen receptor α,ERα)基因多态性与原因不明月经过少的关系.方法 选择西南地区100名原因不明月经过少患者为实验组,100名正常月经者作为对照组.应用分子生物 学的方法分析内切酶PvuⅡ,XbaⅠ限制性片段长度多态性(restriction fragment l ength polymorphism,RFLP).同时对人雌激素受体基因上游的高变区二核苷酸TA重复序列进行纯化、克隆和序列分析, 观察ERa基因多态性基因型在实验组与对照组中的基因型分布.结果 P基因型频率实验组为47.5%,对照组为30.5%,OR值1.810 ( 95%CI=1.113～2.765),P=0.012.实验组X基因型频率为20.5%,对照组为32.0%,O R值0.641(95%CI=0.361～0.898),P=0.036;PvuⅡ和XbaⅠ限制性片段长 度多态性在两组中均呈多态性分布.实验组TA13等位基因频率高于对照组,差异有统计学意 义(P=0.006),TA15等位基因频率低于对照组,差异有统计学意义(P=0.033).结论 ERa基因多态性与原因不明月经过少有关, P等位基因可能是其危险因素,X等位基因可能是其保护因素,TA13等位基因可能是其危险因素,TA15等位基因可能是其保护因素.
