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Rotor综合征1例
患者张某,男性,23岁.2008年7月22日主因"皮肤巩膜黄染20余年,加重3个月"入友谊医院肝病中心住院.患者出生后即发现皮肤、巩膜黄染,具体化验结果不详,无自觉不适,未采取系统诊治措施.入院3个月前体检时查ALT 61 IU/L,AST 50IU/L,TIBIL 170.2 μmol/L,DBIL 72.8 μmol/L,IBIL97.4 μmol/L,乙肝、丙肝、超声(一),抗核抗体(ANA)阳性,AMA7型弱阳性.患者无陶土样便、无皮肤瘙痒、无发热腹痛、无腹胀乏力厌油腻、无恶心呕吐等不适.患者近亲无相似病史.
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Rotor综合征合并房间隔缺损1例
Rotor综合征是一种先天性遗传性疾病,因对胆红素运转和排泄功能障碍,而表现非溶血性黄疸,可间歇出现,持续数月或数年.该病临床罕见,极易与其他黄疸性疾病混淆,该病系Rotor综合征合并房间隔缺损,并有家系调查,国内尚无报道.现将我院收的治1例Rotor综合征合并房间隔缺损报道如下.
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一例Rotor综合征SLCO1B1和SLCO1B3基因突变分析
目的 初步探讨1例Rotor综合征患者的临床特点和SLCO1 B1和SLCO1 B3基因突变情况,从分子遗传学角度分析该疾病的发生机制.方法 收集患者临床资料,从外周血白细胞提取基因组DNA,采用二代测序进行四千种已知单基因遗传性疾病筛查,用Sanger测序法分析验证二代测序发现的突变位点.结果 患儿主要临床表现为反复皮肤及巩膜黄染,实验室检查示高胆红素血症,直接、间接胆红素双向增高.高通量测序发现患儿携带SLCO1 B1基因c.1738 C＞T纯合突变和SLCO1B3基因c.360_481 del纯合突变.c.1738 C＞T突变为无义突变,已有文献报道,推测导致蛋白的第580位氨基酸密码子由精氨酸变为终止密码子.c.360_481 del突变为移码突变,蛋白编码区的第360至481位碱基缺失.该变异未见文献报道,也未见SNP数据库收录.此变异使蛋白缺失40个氨基酸的同时还造成开放阅读框移码,可能造成蛋白功能丧失.结论 SLCO1B1和SLCO1B3基因突变导致的有机阴离子转运多肽OATP1B1和OATP1 B3功能缺陷是该Rotor综合征患者临床表现的分子遗传基础.
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Rotor综合征合并HBsAg携带者1例
Rotor综合征(RS)为常染色体隐性遗传性疾病[1].临床少见且常易与其他肝病相混淆.现将我们诊治的1例报告如下.病例摘要 患者男,26岁.因反复皮肤黄、眼黄26年于2012年8月1日入院.患者诉自幼即出现皮肤黄和眼黄,并持续存在,劳累后加深,不伴有皮肤瘙痒,无腹胀,纳差及肝区不适.2002年体检时发现HBsAg/HBeAb/HBcAb阳性,HBV DNA阴性.间断服用保肝、利胆药物,但效果不明显,但生长发育和智力无影响.入院查体:体温36.3℃,脉搏78次/min,呼吸17次/min,血压115/80mmHg.皮肤黏膜中等黄染,未见肝掌及蜘蛛痣,心肺听诊未见异常,腹部触诊未见异常.辅助检查:TBIL 122.5μmol/L、DBIL86.2μmol/L、ALT 58U/L、AST25U/L、ALP72U/L、GGT25UL、TP5.2g/L、Alb51.8g/L、TBA193μmol/L;血常规:WBC 52×109/L,N055,RBC 5.23×1012/L,HGB 160g/L,PLT172×109/L;尿常规:尿胆原(++)、尿胆红素(++);HBsAg3550IU/mL、HBsAb1.22mIU/ml、HBeAg0.347S/CO、HBeAb0.55S/CO、HBcAb 12.26S/CO.HBVDNA小于500拷贝/毫升;HAV、HCV、HEV标记物均阴性;抗巨细胞病毒IgM(-)、抗EB病毒IgM(-);自身免疫性肝炎相关抗体(-);B超:肝、胆、脾、胰、双肾未见明显异常.
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Rotor综合征合并HBsAg携带者1例报道
Rotor综合征( Rotor syndrome,RS)是一种常染色体隐性遗传病,是遗传性高结合胆红素血症的一种,因肝细胞摄取游离胆红素和排泄结合胆红素先天性缺陷,造成慢性良性间歇性黄疸。临床上较少见,易误诊,尤其是当合并有慢性乙型肝炎( chronic hepatitis B,CHB)时。现将湖南中医药大学第一附属医院诊治的1例RS患者的临床资料进行总结分析。
关键词： Rotor综合征 HBsAg携带者 遗传性高结合胆红素血症
