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多聚酶链反应-序列特异性寡核苷酸技术文献资料
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新等位基因HLA-A*0323的认定
目的 认定一个人类白细胞抗原(HLA)新等位基因.方法 应用多聚酶链反应-序列特异性寡核苷酸技术(polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide,PCR-SSO)基因分型发现可能的HLA新等位基因.用PCR直接测序及针对组特异性扩增产物测序.确认与同源HL～等位基因序列的差异.结果 发现一个样本的HLA-A位点结果异常.其核苷酸序列与已知所有HLA-A位点等位基因序列不一致,与同源性高的等位基因A*030103差异是在第2外显子区域的256位碱基发生了C→C的替换,257位碱基发生了A→C的替换.270位碱基发生了T→A的替换,导致相应的62位密码子由CAG→GGG,编码的氨基酸由谷氨酰胺(Gln)→甘氨酸(Gly),导致相应的66位密码子由AAT→AAA.编码的氨基酸由天冬氨酸(Asn)→赖氨酸(Lys).结论 该等位基因为HLA-A位点的一个新等位基因.2006年7月13日被WH0 HLA因子命名委员会正式命名为HLA-A*0323.
关键词： 人 白细胞抗原 新等位基因 多聚酶链反应-序列特异性寡核苷酸技术 序列分析
