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BRAF基因突变检测在甲状腺乳头状病变中的临床意义
目的:探讨BRAF基因在甲状腺乳头状病变中的突变情况及临床意义。方法提取石蜡肿瘤组织中DNA,采用直接测序法分析24例甲状腺乳头状癌和30例甲状腺不典型乳头状腺瘤石蜡组织中BRAF基因突变的情况。结合临床资料进一步分析。结果24例甲状腺乳头状癌,16例发现BRAF基因15外显子第600位密码子A/T杂合(V600E),突变率为66.7%(16/24)。而30例甲状腺不典型腺瘤中未发现V600E病理性突变(0/30)。结论 BRAF V600E位点突变仅见于甲状腺乳头状癌,具有一定的特异性,可以用于帮助临床甲状腺乳头状增生良恶性的鉴别。
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肝细胞不典型腺瘤恶变1例
患者男性,49岁,因"中上腹部饱胀3天"入院.入院前于外院肝脏CT示肝右前叶下段肿块,考虑肝细胞癌可能性大.既往有乙肝病史30余年,一直未规律治疗.家族中其弟患有肝癌.入院检查:发育营养中等,皮肤黏膜无黄染,浅表淋巴结无肿大,腹软,右上腹压痛,无反跳痛,肝脾未扪及,肝浊音界存在,肝区叩击痛.实验室检查:血、尿常规正常;肝炎检查HBsAg、HBeAb及HBcAb均(+),提示存在乙型肝炎病毒感染;AFP、CEA及CA199值均在正常范围.B超示肝脏实质占位性病变,考虑肝癌可能性大.