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cftr基因突变文献资料
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先天性梗阻性无精子症患者CFTR基因突变的疗法与观察
目的:探讨先天性梗阻性无精子症患者cftr基因突变的疗法和疗效。方法选取2012年6月至2014年7月我院收治的先天性梗阻性无精子症患者cftr基因突变32例进行分析,均采用卵细胞浆内单精子注射(icsi)治疗,治疗后3个月,观察治疗后受精率、卵裂率和妊娠率。结果治疗后3个月,受精率为61.01%(216/354),卵裂率95.37%(206/216),妊娠率28.13%(9/32)。结论采用卵细胞浆内单精子注射(icsi)治疗先天性梗阻性无精子症患者cftr基因突变,能够提高配偶妊娠率。
关键词: 先天性梗阻性无精子症 cftr基因突变 疗法 ICSI -
囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变与呼吸道疾病
囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTTR)是一种环腺苷酸(cAMP)激活的ATP门控性氯离子(Cl-)通道,广泛分布于人体具有分泌功能的组织中.CFTR突变会导致分泌腺功能紊乱,继而引起囊性纤维化病变(cystic fibrosis,CF).CF是白种人中常见的常染色体隐性遗传性疾病,可引起全身各处多种疾病,如慢性阻塞性肺病、胰功能不全、男子不育等.本文就CFTR基因突变所引起的呼吸道疾病作一综述.