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新发基因突变致成人线粒体神经胃肠脑肌病
目的：探讨线粒体神经胃肠脑肌病患者的临床表现及基因突变情况。方法分析1例成人线粒体神经胃肠脑肌病患者临床资料，对患者及其家系线粒体病相关基因应用NimbleGen固相芯片进行目标区域捕获测序。结果该患者表现为进行性加重的假性胃肠梗阻、脑白质病、恶液质、周围神经病、眼外肌无力及多种代谢紊乱。基因检测发现TYMP基因c.217 G＞A纯合突变为该患者的致病突变，患者父母（近亲婚配）及姐姐均为该突变杂合子，该突变为新发突变。结论经基因检测确诊TYMP基因新发突变致成人线粒体神经胃肠脑肌病。
关键词： 线粒体神经胃肠脑肌病 胸腺嘧啶核苷酸磷酸化酶基因 基因突变 -
线粒体神经胃肠脑肌病研究进展
线粒体神经胃肠脑肌病是一种罕见的多系统受累的常染色体隐性遗传性线粒体疾病，为编码胸苷磷酸化酶的 TYMP 基因突变所致。临床以神经系统和胃肠系统受累为主要表现。本文对其发病机制、临床特点、诊断及鉴别诊断等研究进展进行综述。
关键词： 线粒体神经胃肠脑肌病 胸苷磷酸化酶 TYMP基因 基因突变 -
TYMP基因新突变型线粒体神经胃肠脑肌病1例报告及文献回顾
目的 探讨线粒体神经胃肠脑肌病患者的临床表现及基因突变情况.方法 分析1例线粒体神经胃肠脑肌病患者的临床资料.提取外周血单核细胞DNA进行基因测序.结果 该患者表现为进行性加重的胃肠道症状、脑白质病、恶液质、周围神经病及眼外肌无力.基因检测发现TYMP基因c.417+1G＞A纯合变异为该患者的致病突变,该突变为新发突变.结论 经基因检测确诊TYMP基因新发突变致线粒体神经胃肠脑肌病.
关键词： 线粒体神经胃肠脑肌病 胸腺嘧啶核苷酸磷酸化酶基因 基因突变 -
新生儿期起病的线粒体神经胃肠脑肌病1例并文献复习
目的 探讨新生儿期起病的线粒体神经胃肠脑肌病的临床特点,提高对该病的认识.方法 收集患儿临床资料,取外周血白细胞测定线粒体呼吸链复合体酶活性,根据酶活性测定结果进一步检测相应编码基因.复习文献,对该病新生儿期的临床表现、治疗方法及预后情况进行回顾.结果 患儿生后19 d发病,临床主要表现为体重不增、腹泻迁延,伴营养不良及贫血.患儿线粒体呼吸链复合酶Ⅰ和Ⅴ缺陷,外周血线粒体DNA测序证实MT-RNR1位置A750G突变,该突变可导致rRNA结构改变,确诊为线粒体神经胃肠脑肌病.予深度水解蛋白奶粉喂养,益生菌、B族维生素治疗后腹泻好转,体重增加满意.结论 以不明原因难治性腹泻为主要表现的新生儿,应警惕线粒体神经胃肠脑肌病的可能.
关键词： 线粒体病 线粒体神经胃肠脑肌病 新生儿 腹泻
