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先天性心脏病胎儿孕产妇的健康教育需求与护理干预
目的 探讨先天性心脏病胎儿(CHD)孕产妇的健康教育需求及对策.方法 对在我院引产及分娩先天性心脏病患儿的47例孕产妇进行自设问卷调查,根据实际情况开展护理干预措施.结果 主要表现为CHD知识需求、帮助需求、情感心理需求,其中知识需求低为85%,帮助需求低为85%,情感心理需求低为89%.结论 通过提供积极有效的护理干预措施,满足CHD孕产妇的各种需求,产妇及其家人能够遵医嘱,既促进优生优育、降低CHD胎儿的发生及出生率,也保证了孕产妇身心健康和家庭和谐,达到佳的护理目标.
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染色体微阵列技术在产前诊断先天性心脏病中的应用价值
目的 评价染色体微阵列分析技术在产前诊断先天性心脏病(CHD)致病基因中的临床应用价值,探索CHD与染色体亚显微异常的关系.方法 选择经胎儿超声心动图确诊胎儿为CHD的单胎孕妇进行遗传咨询,对其中72例自愿进行产前诊断的孕妇进行常规染色体核型分析及单核苷酸多态性(SNP)分析.对SNP分析确认拷贝数变异(CNVs)的病例,同时检测双亲样本,以明确变异的遗传性质及相关临床意义.结果 72例CHD胎儿中,共有7例染色体核型分析异常,并且SNP分析技术均检出与染色体核型分析结果一致的致病性CNVs.65例染色体核型分析结果正常的胎儿中,SNP分析检出3例(4.6%)致病性CNVs,2例(3.1%)临床意义不明确的CNVs,对这5例胎儿的双亲进行SNP分析均未发现异常.结论 对CHD胎儿进行SNP分析较传统的染色体核型分析方法能显著提高染色体拷贝数异常的检出率,有利于产前临床咨询中正确评估胎儿的预后,为孕妇是否继续妊娠提供更客观的依据.