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MTHFR基因多态性与脑卒中的关系
目的探讨同型半胱氨酸代谢过程的关键酶之一-甲烯四氢叶酸还原 (MTHFR)基因多态性与脑卒中发病的关系.方法采用 PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性方法检测患者的 MTHFR基因 C677T位碱基突变.结果 MTHFR基因 C677T突变型等位基因 (T)频率在病例组和对照组中有显著性差异 (χ 2=5.01, P<0.05), TT、 CT两种基因型频率无显著性差异,而 CC基因型频率在两组有显著性差异.基因型频率的相对风险分析, CT基因型比 CC基因型患脑卒中风险高 2.09倍, TT基因型比 CC基因型患脑卒中风险高 3.00倍.结论 MTHFR基因突变型等位基因与脑卒中有一定的关联,突变基因型增加了脑卒中的发病风险.
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早发冠心病患者甲烯四氢叶酸还原酶基因的C677T多态性研究
目的探讨同型半胱氨酸代谢过程的关键酶之一——甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与早发冠心病发病的关系.方法采用限制性内切酶片段长度多态性方法检测患者的MTHFR基因C677T位碱基突变.结果67例患者中T纯合基因型占34.3%(23/67)、杂合基因型占43.3%(29/67),C纯合基因型占22.4%(15/67);T等位基因频率为55.9%(75/134),C等位基因频率为44.1%(59/134);与正常对照组比较,差异均有显著性意义(P＜0.05).结论MTHFR基因C677T点突变可能是中国人早发冠心病发病的危险因素之一.
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甲烯四氢叶酸还原酶基因多态性与急性脑血管疾病关系的研究
目的:探讨同型半胱氨酸代谢过程的关键酶之一甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与急性脑血管病(脑卒中)发病的关系.方法:采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性方法检测脑卒中患者与正常对照组MTHFR基因C677T位碱基突变.结果:MTHFR基因C677T突变型等位基因(T)频率在病例组和对照组间差异有显著性(x2＝5.01,P＜0.05),TT和CT两种基因型频率差异无显著性,而CC基因型频率在两组间差异有显著性.基因型频率的相对风险分析,CT基因型比CC基因型患脑卒中风险高2.09倍,TT基因型比CC基因型患脑卒中风险高3.00倍.结论:MTHFR基因突变型等位基因与脑卒中有一定的关联,突变基因型增加了脑卒中的发病风险.
