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脑组织特异表达S100B转基因小鼠的建立
目的 S100B在多种神经损伤性疾病中高表达,高浓度的S100B蛋白对中枢神经系统具有毒性作用.建立脑组织特异表达S100B转基因小鼠,用于研究该基因在帕金森病(Parkinson's disease,PD)发病中的作用.方法 ELISA法检测S100B蛋白在α-synuclein A53T转基因小鼠脑组织中的表达情况.构建PDGF-hS100B表达载体,显微注射法建立S100B转基因小鼠.PCR鉴定转基因鼠的基因型,Western blot检测基因表达水平.Rota-rod实验检测S100B转基因鼠的运动协调能力.结果 S100B在9月龄和12月龄α-synuclein A53T转基因小鼠脑组织中的表达高于野生型小鼠.建立了2个品系的脑组织特异表达S100B转基因小鼠.与野生型小鼠相比S100B转基因小鼠表现出明显的进行性运动协调能力障碍.结论 S100B转基因小鼠的建立为研究该基因在PD中的作用提供了工具.
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α-突触核蛋白A53T基因多态性与帕金森病相关性研究
目的 分析中国人群α-突触蛋白A53T基因多态性与帕金森病(Parkinson's disease,PD)的相关性.方法 采用常规聚合酶链式反应测定224例散发性PD患者(PD组)、154例健康体检人员(对照组)的α-突触蛋白A53T基因多态性.PD患者根据Hoehn-Yahr分级(H-Y分级)标准分为H-Y≥3组(n=172)与H-Y≤2.5组(n=52).使用SPSS 19.0软件对各组基因型和等位基因频率以及A53T基因的表达与PD病情严重程度的相关性进行x2检验分析.结果 PD组与对照组A53T基因型A/A频率分别为40(17.9％)、10(6.5％)(x2=10267,P=0.001,OR=3.13,95％ CI=1.514～6.473);等位基因A频率分别为160(35.7％)、70(22.7％)(x2=14.543,P=0.000, OR=1.889,95％ CI=1.359～2.625).H-Y≥3组A53T基因型A/A频率为30(17.4％),H-Y≤2.5组A53T基因型A/A频率10(19.2％),与对照组比较,均差异有统计学意义(P=0.003,0.007);H-Y≥3组等位基因A频率为122(35.5％),H-Y≤2.5组等位基因A频率为38(36.5％),与健康对照组比较,均差异有统计学意义(P=0.000,0.006).H-Y≥3组与H-Y≤2.5组A53T基因型A/A、等位基因A频率比较,均差异无统计学意义(P=0.768,0.841).结论 中国人群中A53T基因多态性为帕金森病发病的易感因素,但其与散发性PD病情严重程度无明显相关.
