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血常规初筛文献资料
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探讨血常规初筛、基因检测在地中海贫血中的临床价值
目的 探讨血常规初筛、基因检测在地中海贫血中的临床价值.方法 对92对夫妇施行血常规、地中海贫血基因检测,统计92对夫妇地中海贫血类型临床筛查结果及地中海贫血确诊率.结果 夫妇双方基因检测结果:夫妇双方α标准型地中海贫血14例,双方轻型β地中海贫血6例,双方α标准型和静止型地中海贫血5例,双方α/β地中海贫血15例.单方基因检测结果:双方中一方为α地中海贫血另一方为β地中海贫血14例,一方为α或β地中海贫血另一方正常的17例,双方地中海贫血基因携带21例.随访,怀孕后需要进行产前诊断的孕妇结果有3例怀有重症地中海贫血患儿,对其施行了引产术.结论 对孕妇进行产前筛选的结果来看,必须要对地中海贫血患者的基因进行认真的研究分析,其目的是避免出现重型地中海贫血患儿,对患儿的伤害降到低,还能提高人口质量与素质.
