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常染色体隐性遗传性多囊肾儿童期发病的临床分析
目的分析常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)儿童期发病临床特点.方法回顾性分析8年间7例ARP-KD患儿的临床特点,腹部CT、B超等影响学检查结果并结合相关文献进行总结.结果ARPKD儿童期发病以肝脾大为主要表现,肝功能基本正常,肾脏受累不明显,肝脏病变与肾脏病变呈相反趋势.结论由先天性肝纤维化所致肝脾肿大及门脉高压是ARPKD儿童期发病患儿的主要临床表现及死亡原因.
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婴儿型多囊肾1例临床表型与基因型分析
目的 探讨婴儿型多囊肾临床表型与基因型特点.方法 回顾分析1例婴儿型多囊肾患儿的临床资料,分析临床表型与基因型的相关性.结果 患儿于胎儿期即发现多囊肾,出生后出现气促、口吐泡沫.腹部磁共振提示双肾髓质海绵肾可能伴双肾轻度积液、右肾囊肿.基因检测患儿PKHD1基因Exon15存在错义突变c.1123 C>T(Arg375Trp);PKHD1基因Exon31存在错义突变c.3617G>T(Gly1206Val),且为新型错义突变体;PKD1基因Exon18存在错义突变c.7211 G>A(Arg 2404 Gln),为复合杂合突变纯合子;突变性质均为错义突变.患儿经治疗后好转出院,随访至4个月,肾功能无异常.结论 基因检测可早期诊断婴儿型多囊肾,存在两个错义突变的新生儿可以生存,新发现Exon 31突变c.3617G>T(Gly1206Val).
关键词： 常染色体隐性遗传性多囊肾 PKHD1基因 PKD1基因 错义突变 -
一个婴儿型多囊肾家系的 PKHD1基因致病突变分析
目的：对一常染色体隐性遗传性多囊肾家系进行 PKHD1基因突变分析,为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集胎儿脐带血及其父母外周血,提取基因组 DNA,通过二代测序法对胎儿脐血行 PKHD1基因全外显子序列分析,并应用 Sanger 测序法明确可疑致病位点,用 PolyPhen-2及 SIFT 软件对新突变位点进行致病突变分析。结果 Sanger 测序结果显示胎儿 PKHD1基因存在 c.11314C>T (p.Arg3772?)杂合突变和 c.889T > A (p.Cys297Ser)杂合错义突变,胎儿母亲 PKHD1基因存在 c.11314C>T(p.Arg3772?)杂合突变,胎儿父亲 PKHD1基因存在 c.889T>A(p.Cys297Ser)杂合突变。胎儿的突变位点分别遗传自父母。Polyphen-2和 SIFT 软件分析结果显示 c.889T>A(p.Cys297Ser)可能为致病性位点,c.11314C>T(p.Arg3772?)突变为已报道的致病性突变。结论检测出 PKHD1基因的1个新错义突变,明确了该常染色体隐性遗传婴儿型多囊肾家系的基因致病位点,这将有助于家系的遗传咨询及产前诊断。
关键词： 常染色体隐性遗传性多囊肾 PKHD1基因 基因突变
