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质谱联用分析仪文献资料
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气相色谱-质谱联用分析在遗传代谢病筛查和诊断中的应用
遗传代谢病病因及临床表现复杂,常导致严重神经系统损害,需依靠特殊生化分析技术进行诊断.自1966年Tanaka运用气相色谱-质谱联用分析仪(gas chromatography-mass spectrometry, GC-MS)发现首例异戊酸血症以来,GC-MS在遗传代谢病的筛查与诊断中广泛应用,并成为有机酸尿症的主要诊断方法[1~3].