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PAX4基因A1168C多态性与中国汉族人1型糖尿病的相关性
目的 探讨中国汉族人群PAX4基因A1168C多态性与1型糖尿病的相关性.方法 随机选取无亲缘关系的中国汉族人360例,其中1型糖尿病患者109例,无糖尿病及糖尿病家族史且空腹葡萄糖＜5.60 mmol/L的对照组251名.采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术(PCR-RFLP)检测A1168C多态性,SPSS软件分析A1168C多态性的基因型频率和等位基因频率及其组间差异.结果 对照组和1型糖尿病组基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.1型糖尿病患者基因型频率及等位基因频率与对照组相比差异均无显著性(P＞0.05).将1型糖尿病组按性别和发病年龄分层,各组基因型频率和等位基因频率与对照组相比差异仍无显著性(P＞0.05).结论 PAX4基因A1168C多态性可能与中国汉族1型糖尿病的发生无关.
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中国人早发2型糖尿病PAX4基因多态性及临床表型特点
目的 研究早发2型糖尿病患者成对盒4(PAX4)基因外显子3和9的多态及临床表型特点.方法 以96例早发2型糖尿病患者(早发糖尿病组,n=96)和100名口服葡萄糖耐量试验正常者(对照组)作为研究对象.采用聚合酶链反应(PCR)直接测序法对两组人群PAX4基因外显子3和9的基因多态进行筛查,对基因型、等位基因分布频率以及临床表型变量进行统计学分析.结果 两组人群检出位于PAX4基因外显子9的His321Pro(A→C)多态,外显子3未检出多态.早发糖尿病组PAX4基因外显子9 His321Pro(A→C)多态CC基因型和C等位基因分布频率(16.7％和41.1％)高于对照组(11.0％和34.0％),但差异无统计学意义(P＞0.05)；本研究对照人群PAX4基因外显子9的His321Pro(A→C)多态CC基因型及C等位基因分布频率显著低于瑞士、德国、芬兰和匈牙利相关研究的正常对照人群(P＜0.001).早发糖尿病组与对照组PAX4基因外显子9His321Pro(A→C)多态纯合子CC基因型携带者空腹C肽水平显著低于AA和AC基因型携带者(P＜0.05).结论 PAX4基因多态性可能不是中国人早发2型糖尿病的遗传易感标志.PAX4基因外显子9的His321Pro(A→C)多态可能与空腹胰岛素分泌受损有关.
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PAX4基因多态性与胰岛自身抗体阴性酮症倾向糖尿病的关系
目的:探讨配对盒4(paired box 4,PAX4) 基因多态性与胰岛自身抗体阴性酮症倾向糖尿病(KPD)的关系.方法:应用变性高效液相色谱法(DHPLC)筛查141例谷氨酸脱羧酶自身抗体(GAD-Ab)和蛋白酪氨酸磷酸酶自身抗体(IA-2Ab)阴性的KPD患者(KPD组)和112例非糖尿病对照者(NC组)的PAX4基因外显子3和9,对异常峰型者经测序证实其碱基改变.应用聚合酶链反应-限制性长度多态性分析(PCR-RFLP)法对141例KPD患者和308例对照者的PAX4基因A1168C多态位点进行等位基因和基因型频率分析.结果:在本组人群中未发现PAX4基因外显子3有变异.外显子9中的单核苷酸多态性(SNP)位点A1168C,引起错义突变P321H(rs712701). A1168C位点的C等位基因和CC基因型频率在KPD组与NC组间差异无统计学意义;按性别分层后,KPD组C等位基因和CC基因型频率差异均有统计学意义(P=0.009,0.028);以年龄分层后,＜20岁组与≥20岁组比较C等位基因和CC基因型频率分布差异均有统计学意义(P=0.034,0.032); 在CC基因型的KPD患者中,空腹C肽(FCP)水平高于AA基因型者,差异有统计学意义(P=0.005).结论:本组中国南方汉族人群PAX4基因A1168C(P321H)多态性与胰岛自身抗体阴性KPD未见关联,但分层研究提示PAX4基因A1168C多态性对男性和＜20岁的KPD患者的发病可能有影响.
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Pax4基因与糖尿病的研究进展
血糖的稳定依赖胰岛β细胞分泌的胰岛素和α细胞分泌的胰高血糖素的平衡.胰岛细胞数量的相对不足和功能紊乱是糖尿病发病的重要原因.1型糖尿病是由于胰岛β细胞的自身免疫破坏,2型糖尿病则以胰岛素分泌受损伴随胰岛素抵抗为特点,而其他特殊类型的糖尿病亦存在胰岛β细胞数量和/或质量的改变.因此,深入了解β细胞可塑性的分子机制将为减少β细胞死亡、增加β细胞复制从而进行糖尿病的治疗提供一个新的方向[1-2].
